Hemochromatosis HepActive

hemochromatosis

Összegzés

Az emberekben a túl magas vasszint sok veleszületett és szerzett állapothoz kapcsolódik. Közülük a mai napig a legelterjedtebb és legjobban meghatározott örökletes a HFE hemochromatosis (HFE-HC), az epidemiológiai szempontokat, valamint a test vasraktáraival kapcsolatos morbiditási és mortalitási kockázatokat tekintve.

A HFE-HC-ban szenvedő betegek többsége homozigóta a C282Y polimorfizmusra. Orvosi beavatkozás nélkül fennáll a túlterhelés veszélye, ami viszont szövetkárosodáshoz és betegséghez vezethet.

Hogyan diagnosztizálják a HFE-HC-t?

Javaslatok a HFE-HC diagnosztizálására:

• A normál feletti vasszint gyanúja esetén a transzferrin és a szérum ferritin (1B) éhomi szintjét tesztelni kell, és a HFE tesztet csak azoknak kell elvégezni, akiknek megemelkedett a transzferrin szintje (1A).

• A májklinikák betegeit éhgyomorra meg kell vizsgálni a transzferrin és a szérum ferritin (1C) szintje szempontjából, és genetikai HFE tesztet kell kapniuk, ha transzferrin telítettséget (1B) észlelnek.

• HFE-tesztet kell végezni a C282Y és H63D polimorfizmusok esetén minden olyan beteg esetében, akinek megemelkedett a szérum ferritin és emelkedett transzferrin (1B) szintje, és amelynek más oka nem található.

• A HFE hemochromatosis diagnózisa nem alapulhat kizárólag a C282Y homozigozitásán; szükséges az emelkedett vasszint (1B) bizonyítéka.

• A C282Y/H63D kombinált heterozigótákat és a H63D homozigótákat, megnövekedett szérum ferritinnel (> 200 mg/l nőknél,> 300 mg/l férfiaknál), fokozott transzferrin telítettséget (nőknél> 45%, férfiaknál> 50%) vizsgálni kell a hiperferritinémia (1C) egyéb okai.