Health Navigator - Gasztrointesztinális érintettség a transztiretin-amiloidózisban

health

Dr. Nakov: "Fontos az egyéni megközelítés e betegek kezelésében."

A transztiretin-amiloidózis egy autoszomális domináns betegség, amelyet ritka betegségnek minősítenek, amelyet multiorganikus károsodások és rendellenes amiloid fehérje-felhalmozódás jellemez bizonyos szervekben és szövetekben. A perifériás idegek késése perifériás polyneuropathiához vezet; a szívben - a restriktív kardiomiopátiához, és amikor a gasztrointesztinális traktusban (GIT) kialakul, először székrekedéssel, majd hasmenéssel és megmagyarázhatatlan fogyással járó panaszokat okoz.
Dr. Radislav Nakov, D.M.. a "Joanna-ISUL királyné" egyetemi kórház gasztroenterológiai szakembere, az Európai Gasztroenterológiai Szövetség igazgatóságának tagja és a bulgáriai Fiatal Hepatogasztroenterológusok Egyesületének elnöke. Tudományos érdeklődési területe a transztiretin-amiloidózis gasztroenterológiai megnyilvánulása.

Nakov doktorral találkoztam a Transthyretin Amyloidosis nyári iskolájában (ATTR), amelyet az Örökletes Neurológiai és Metabolikus Betegségek Szakértői Központja szervezett Prof. Dr. Ivaylo Tarnev, az Alexandrovska Egyetemi Kórház Neurológiai Klinikájának vezetője személyében. ". Tarnev professzor csapata a világ vezető csapatai közé tartozik, és az Expert Center-t Európa legjobbjainak ítélik oda. A nyári iskolában 7 európai ország neurológusai és kardiológusai vettek részt, Dr. Nakov volt az egyik előadó, aki 2 előadást tartott: az emésztőrendszeri tünetek megnyilvánulásáról és értékeléséről az ATTR-ben, valamint azok gyógyszeres válaszairól.

Miért fontos figyelembe venni a GIT tüneteit?

Az emésztőrendszeri tünetek az ATTR-ben szenvedő betegeknél rendkívül fontosak, mivel csökkent túléléssel és romlott életminőséggel járnak. Ezenkívül nagyon gyakoriak - az ATTR-ben szenvedő betegek körülbelül 60% -ában fordulnak elő, és megnyilvánulásuk a legtöbb esetben 50 éves kor előtt kezdődik.

A betegség megjelenésének jele lehet?

Igen, a betegség az emésztőrendszer panaszaival kezdődhet - leggyakrabban megmagyarázhatatlan fogyás, korai jóllakottság, étkezés utáni hasmenés. Bulgáriában is mutáció van - a Gly47Glu, amely tipikusan gasztroenterológiai megnyilvánulásokkal kezdődik a perifériás polineuropátia és a kardiomiopátia megjelenése előtt. Ez súlyos differenciáldiagnosztikai nehézségeket okoz, ezért a gasztroenterológusoknak és a háziorvosoknak ismerniük kell a betegséget.