Gyermekkori gerincizom atrófia, I. típusú Werdnig-Hoffman ICD G12

Gyermekkori gerincizom atrófia, I. típus [Werdnig-Hoffman] autoszomális recesszív genetikai betegség, amely degeneratív folyamatokhoz vezet a gerincvelő elülső szarvaiban. A csecsemők érintettek.

gerincizom

A tanfolyam súlyossága szerint a gyermekek gerincizom atrófiája:

  • I. típus - Werdnig-Hoffman-betegség - ez a gerinc atrófia súlyos formája. Van egy progresszív lefolyás, a halál általában légzési szövődmények miatt következik be
  • II. típus - a gerinc atrófia köztes formája. A gyermekek normális fejlődést mutatnak 4-6 hónapos korig. Fogyatékossághoz vezet
  • III. típus - enyhe forma, az extensorok működése károsodott, emiatt a betegek nehezen lépcsőzhetnek fel

A betegség etiológiája az 5. kromoszómán található SMN1 gén genetikai hibájához kapcsolódik.

Az epidemiológia azt mutatja, hogy a betegség a gerinc izom atrófiájának egyik leggyakoribb formája, 1:20 000 gyakorisággal. Magasabb incidenciát észlelnek Közép- és Kelet-Európában - átlagosan 1: 5000.

Az I. típusú gyermeki gerinc izom atrófiájának klinikáját [Werdnig-Hoffman] a fejlődési rendellenességek korai jelei jellemzik - még a méhen belül is gyenge a magzat motoros aktivitása. A tünetek a 6. hónap előtt jelentkeznek. Főleg a proximális izomcsoportok érintettek. A fő tünet az izom hipotenzió, a légzés hiányos, hasi, paradox, az interkostális izmok érintettsége miatt a mellkas deformálódik - harang alakú. Születéskor a szívó és nyelési reflex gyengén fejeződik ki, a gyermek letargikus, nyugodt, sírása gyenge, gyenge.