Genetikai tesztek
Szerző: Silvia Marinova, PhD hallgató a BAS "Genomic Stability" laboratóriumában
Sokszor megírtuk, mi is a genetika, valamint néhány, a vele kapcsolatos fogalmat. A cikkben itt [ref.1] többet megtudhat arról, hogy mi az öröklődés, miért nézünk ki szüleinknek és hogyan vezethetnek a gének változásai súlyos rendellenességekhez és betegségekhez. A jelenlegi cikkben többet fogunk mondani néhányról gyakori genetikai szindrómák és röviden mit köszönnek nekik.
Mik a genetikai betegségek?
A genetikai betegségek részben vagy egészben a DNS olyan változásainak tudhatók be, amelyek egy vagy több gént befolyásolhatnak. Általánosságban elmondható, hogy ezeket az okozza mutációk egy génben (monogén betegségek), több gén mutációi (multifaktoriális vagy poligénes betegségek), a kromoszómák szerkezetének vagy számának változása (kromoszóma-rendellenességek), kombináció genetikai és környezeti tényezőktől.
Fontos ezt megérteni genetikai betegségek örökölhetők szüleinktől, de spontán is előfordulhatnak . Ha egy genetikai betegség születésétől fogva jelen van, és egynél több azonosító tünet van, akkor erről beszélünk genetikai szindróma . A gyermeknek születési rendellenességei lehetnek, például bizonyos szervek (például a szív vagy a vesék) működésének károsodása vagy neurológiai tünetei.
Követik 7 genetikai szindróma valamint az ok és a tünetek rövid leírása, amelyek közül néhány gyakoribb, mások ritkábbak.
Angelman-szindróma
Az Angelman-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely 12 000-ből 1 000-et 20 000 újszülöttből 1-et érint. Következtében törlése (törlés) UBE3A gén [ref.2] .
Az állapot főleg befolyásolja idegrendszer . Tipikus arcváltozások figyelhetők meg. Súlyos mentális retardáció, beszéd- és kommunikációs problémák, ataxia (az akarati mozgások koordinációjának hiánya) és jellegzetes viselkedés (nem provokált nevetésrohamok). Néhány további tünet lehet roham és alvási nehézség.
5 éves, Angelman-szindrómás lány. Hitel: Yokoyama-Rebollar E, Ruiz-Herrera A, Lieberman-Hernández E, Del Castillo-Ruiz V, Sánchez-Sandoval S, Ávila-Flores SM, Castrillo JL - Mol Cytogenet (2015)
Törékeny X kromoszóma szindróma
Más néven Martin-Bell szindróma . Ennek a betegségnek az előfordulása 4000-ből 1 újszülöttnél fordul elő férfiaknál, és 8 000-ből nőknél 1 újszülöttnél, és ennek oka a FMR1 gén [ref.3], amely az X kromoszómán található.
Annak a ténynek köszönhető, hogy a férfiak csak egyetlen X kromoszómájuk van, amelyben a betegség súlyosabb formában nyilvánul meg. A nőknél a második kompenzáló hatása miatt tüneteik általában enyhébbek.
Tipikus mentális retardáció, valamint a fizikai jellemzők - hosszúkás arc, megnagyobbodott homlok, kiálló fülek, de fokozatosan fejlődnek, és idővel jobban észrevehetővé válnak.
Érdekesség, hogy a betegség szélesebb körben ismert neve, nevezetesen a törékeny X-kromoszóma szindróma az, hogy egyes betegségben szenvedőknél, a kromoszóma egy "törött" töredéke valóban megfigyelhető (bár nem teljesen őrült).
Törékeny X szindrómás fiú. Hitel: Peter Saxon, Wikipédia
Down-szindróma
Down-szindróma annak köszönhető a 21. kromoszóma triszómiája, ami azt jelenti, hogy az egyénnek csak kettő helyett 3 példánya van belőle. A betegség előfordulása meglehetősen magas - 1000 újszülöttből körülbelül 1 szenved Down-szindrómában.
Néhány gyermeknek ún mozaikosság . Ez azt jelenti, hogy nem minden sejt rendelkezik extra kromoszómával, ami általában enyhébb tüneteket jelent. A betegség harmadik változata a transzlokációs forma.
Megkülönböztető jellegzetességek lapos arcúak, mandula alakú kiálló szemek, a szájon túlnyúló nyelv stb. Gyakran a gyermekek szívelégtelenséggel születnek, fülfertőzések, látási és hallási problémák stb.
Down-szindrómás fiú
Thai-Sachs szindróma
A betegség az autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek meg kell örökölnie a hibás másolatát HEXA gén [ref.4] mindkét szülő részéről . A Thai-Sachs szindróma gyakoribb néhány embercsoportban, de általában nagyon alacsony az előfordulása.
Oda vezet az idegsejtek progresszív pusztulása a központi idegrendszerben. Az első problémák általában a születést követő harmadik és hatodik hónap között kezdenek megjelenni.
A gyermekek mentális fejlődése lelassul, az izmok fokozatosan gyengülnek és ők elveszítik képességüket ülni, mászni és fordulni. Görcsrohamok, hallás- és látásvesztés, bénulás következik. Sajnos a betegség ezen súlyos formájával küzdő gyermekek csak kora gyermekkorig maradnak életben. Van egy könnyebb forma is, ami nagyon ritka.
Williams szindróma
A szindróma 20 000 gyermekből 1-et érint. Jellemző rá, hogy ennek az oka megjelenése véletlenszerű, bár vannak családi terhek is. Következtében gének törlése egy meghatározott régióból a 7. kromoszómán (7q.11.23) [ref.5] .
Ebben a betegségben megfigyelhető növekedési retardáció születés előtt és után is . Azok, akik szenvednek ettől, különböző mértékű értelmi fogyatékosságot tapasztalhatnak. Jellemző jellemzők is megfigyelhetők, amelyek az idő múlásával egyre hangsúlyosabbá válnak. Általánosságban a fizikai tünetek széles körben változhatnak és más-más módon nyilvánulhatnak meg az egyes személyeknél.
Williams szindróma. Hitel: E. A. Nikitina, A. V. Medvedeva, G. A. Zakharov és E. V. Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3999462/figure/F1/
Turner-szindróma
A Turner-szindróma Dr. Henry Turner nevéhez fűződik, aki először leírta a betegséget. A leggyakoribb genetikai betegségek közé tartozik nőknél és csak őket érinti . Következtében egy X kromoszóma részleges vagy teljes elvesztése .