GALACTOSEMIA HELP BG-Mamma

Galactosemia
Olyan genetikai anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet hibásan képes felszívni a cukor-galaktózt. A klasszikus galaktozémiában a fő probléma egy bizonyos típusú enzim hiánya, amely GALT néven ismert (galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz). Ez a hiány galaktóz-1-foszfát enzim felhalmozódásához vezet, amely károsítja a májat, a szemet, az agyat és a vesét. A galactosemia az újszülöttek gyakori betegsége. A betegség végzetes lehet, ha nem észlelik időben. Korai észlelés esetén a galaktóz fogyasztásának elkerülésével kezelhető.