Galactosemia - a szénhidrát-anyagcsere ritka, örökletes rendellenessége
Mi a galaktozémia?
A galaktozémia a szénhidrát-anyagcsere ritka, örökletes rendellenessége, amely befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy a galaktózt (a tejben található cukrot, beleértve az anyatejet is) glükózzá (egy másik típusú cukor) dolgozza fel. A rendellenességet enzimhiány okozza galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT), amely létfontosságú e folyamat szempontjából.
Korai diagnózis és diétás kezelés korlátozással laktóz (tejtermékek) feltétlenül kötelező az újszülöttek mély intellektuális károsodásának, májelégtelenségének és halálának elkerülése érdekében. A galaktozémiát autoszomális recesszív mechanizmus örökli. A galactosemia életveszélyes egészségügyi problémákhoz vezethet, hacsak a kezelést nem sokkal a születés után kezdik meg.
Mik a glactosemia tünetei?
A galaktozémiában szenvedő újszülött normálisnak tűnik születésekor, de néhány nap vagy hét alatt elveszíti étvágyát, és túlzottan hányni kezd. A bőr, a nyálkahártya és a szem sclera sárgulása (sárgaság), a máj megnagyobbodása (hepatomegalia), aminosavak és fehérjék megjelenése a vizeletben, növekedési rendellenesség, folyadék felhalmozódása a hasüregben (ascites) duzzanattal. a has.).
A hasmenés, az ingerlékenység, a letargia és a bakteriális fertőzés szintén a galactosemia korai jelei lehetnek. Idővel súlyos gyengeség és rendkívüli súlycsökkenés jelentkezik, hacsak a laktózt nem választják ki az étrendből.