FST diagnózis
A családi mediterrán láz (PF) egy genetikai betegség, amelyet visszatérő lázrohamok jellemeznek hasi és/vagy mellkasi fájdalom és/vagy ízületi fájdalom és duzzanat kíséretében. A betegség általában a Földközi-tenger és a Közel-Kelet lakosságát - zsidókat, törököket, arabokat és örményeket - érinti. Ezért az "örmény betegség" elnevezés.
Az érintett gént MEVF-nek hívják (mediterrán láz miatt), és egy olyan fehérjét kódol, amely szerepet játszik a gyulladás elnyomásában. Ha ebben a génben mutáció következik be, mint az FST-ben, ez a szabályozás nem valósulhat meg megfelelően, és a páciens lázas rohamot szenved. Autoszomális recesszív módon öröklődik (nem kapcsolódik a nemhez). Ez az átvitel azt jelenti, hogy két mutáns példányra van szükség az FST megszerzéséhez, egy az anyától és egy az apától. Ezért mindkét szülő a mutáció hordozója, nem a beteg.
Okok
Az FMF genetikai betegség. A felelős gént MEFV-génnek hívják, és olyan fehérjét érint, amely szerepet játszik a gyulladás természetes feloldásában. Ha ez a gén mutációt hordoz, mint az FMF-ben, a gyulladás szabályozása nem működik megfelelően, és a betegek lázas rohamokkal küzdenek.
Leggyakrabban egy öröklődő autoszomális recesszív betegségről van szó, ami azt jelenti, hogy a szülők általában nem mutatják a betegség tüneteit. Ez a fajta átvitel azt jelenti, hogy annak érdekében, hogy az egyén FMF-ben szenvedjen, a MEFV gén mindkét példánya (az egyik az anyától, a másik az apától) mutált; így mindkét szülő hordozó (a hordozónak csak egy mutált példánya van, de betegség nincs). Ha a betegség más rokonokban van, akkor valószínűleg testvér, testvér, unokatestvér, bácsi vagy távoli rokon. Amint azonban az esetek kis részében látható, ha az egyik szülőnek FMF-je van, a másiknak pedig hordozója van, akkor 50% az esély arra, hogy gyermeke megkapja a betegséget. A betegek kis részében a gén egyik vagy akár mindkét példánya normálisnak tűnhet.
Tünetek:
A betegség fő tünetei:
Diagnózis:
Nemrégiben genetikai elemzést lehetett végezni a betegeken, hogy meghatározzák az FMF kialakulásáért felelősnek vélt mutációk jelenlétét.
Az FMF klinikai diagnózisa megerősítést nyer, ha a beteg 2 mutációt hordoz, mindegyik szülőtől egyet. Az eddig leírt mutációk azonban az FMF-ben szenvedő betegek körülbelül 70-80% -ában találhatók meg. Ez azt jelenti, hogy vannak olyan betegek, akiknek egyetlen mutációja van, vagy anélkül; ezért az FMF diagnózisa továbbra is a klinikai megítéléstől függ. A genetikai elemzés nem biztos, hogy minden kezelési központban elérhető.
A láz és a hasi fájdalom gyermekkorban nagyon gyakori panasz. Ezért időnként még a veszélyeztetett populációkban is nehéz diagnosztizálni az FMF-t. A betegség felismerése több évig is eltarthat. A diagnózis késedelmét minimálisra kell csökkenteni, mivel a kezeletlen betegeknél fokozott az amiloidózis kockázata.
Számos más betegség fordul elő visszatérő lázzal, hasi és ízületi fájdalommal. E betegségek némelyike genetikai jellegű, és közös klinikai megnyilvánulásokkal jár; azonban mindegyiknek megvannak a maga jellegzetes klinikai és laboratóriumi jellemzői.
A laboratóriumi vizsgálatok fontosak az FMF diagnosztizálásában. A gyulladás mértékének felmérése érdekében fontosak olyan vizsgálatok, mint az eritrocita szedimentációs ráta (ESR), a CRP, a teljes vérkép és a fibrinogén egy roham során (legalább 24-48 órával a roham kezdete után). Ezeket a teszteket megismételjük, amint a tüneteket kontrolláltuk, hogy meggyőződjünk arról, hogy az eredmények közel vannak-e a normálishoz vagy a normálishoz. A betegek körülbelül egyharmadánál az eredmények visszatérnek a normális szintre. A másik kétharmadban a szintek jelentősen csökkennek, de a norma felső határa felett maradnak.