Fenilpiruvikus oligofrénia vagy fenilketonuria Kompetens az iLive egészségéért
A cikk orvosi szakértője
A statisztikák szerint 10-15 ezer újszülöttből egy talált genetikailag okozott neurokognitív patológiát - fenilpiruvát mentális retardációt, amely az esszenciális fenilalanin aminosav veleszületett anyagcserezavarai következtében alakul ki.
A betegséget először az 1930-as években diagnosztizálták Norvégiában, Ivar Foelling orvos, aki hiperfenilalaninémiának nevezte. Most a patológiát általában fenilketonuriának hívják, ICD 10 kódja E70.0.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
A fenilopir oligofrénia okai
A mentális retardáció genetikai okai fenilpiruvát - recesszív öröklődés a gyermek szüleitől, a fenilalanin hidroxiláz enzim két mutált alléljének hordozói (fenilalanin-4-monooksiginazy). Ezért a gyermek teljesen vagy részben hiányzik a fenilalanin (proteinogén α-amino-β-fenilpropionsav) tirozin [2-amino-3- (4-hidroxi-fenil) propánsavvá) hasításához szükséges aktív enzimtől.
A genetika azt találta, hogy a 12. kromoszómában több mint 500 különböző szerkezeti heterozigóta vagy homozigóta mutációval járó betegségek patogenezise - a máj génjei fenilalanin-hidroxiláz 12q23.2 és 12q22-q24.1. A génmutáció ahhoz a tényhez vezet, hogy az élelmiszer-fenilalaninban található fehérje oxidációjához szükséges enzimszint négyszeresére vagy annál többször csökken.
Ennek eredményeként egyrészt a felesleges fenilalanin felhalmozódása a vérben mérgező az agy fejlődésére. Így a tirozinná nem átalakítható fenil-alanint dezaminálással lebontják, így fenil-pironsavat (2-oxo-3-fenil-propionsavat vagy fenil-piruvátot) kapnak. Ez a sav viszont fenil-ecetsavvá (fenil-acetát) és fenil-tejvé (fenil-laktát) alakul, amelyek negatív hatással vannak az agysejtekre és a központi idegrendszerre.
Másrészt a fenilpiruvát oligofrénia (a fenilalanin-hidroxiláz veleszületett hiánya és következménye - a fenilalanin feleslege) fő okai más aminosavak (triptofán, treonin, metionin, valin, izoleucin, leuzacin agyi szintjének csökkenéséhez vezetnek, amelyek teljesen) - a neurotranszmitterek - dopamin és noradrenalin - impulzusai, és a gyermekek mentális és fizikai fejlődésének progresszív károsodását okozzák.
[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]
A fenil-piruvát oligofrénia tünetei
A fenilalanin feleslege a testben a csecsemőknél jelentkezik, és első jelei: letargia és álmosság; szívási problémák; görcsök; hányás; az ekcéma elnyomása; izmos testszag, vizelet és légzés (a fenilketonokká oxidáló magas fenilacetát-tartalom miatt).
A fenilopir-oligofrénia tipikus tünetei vannak, például a növekedés késése; Izom hiperkinézia, remegés vagy csökkent izomtónus; pszichotikus rohamok, motiválatlan ingerlékenység és keserűség kíséretében; csökkent intellektuális képesség vagy szellemi retardáció.
A fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél is hipopigmentáció fejeződik ki - sokkal világosabb és vékonyabb bőr-, haj- és szemszín, mint a szülők. Ennek a tünetnek a közvetlen oka a tirozin hiánya, amelynek oxidációja a melanin pigmentet képezi az epidermisz melanocitáiban.
A gyermekpszichiátria szakemberei szerint a fenilopirurikus oligofrénia klinikai képe az agysejtek károsodásának mértékétől függ, és a patológiás csecsemő normálisnak tűnhet az élet első hónapjaiban. Ha a betegséget közvetlenül a születés után nem észlelték, és a csecsemő hosszú ideig nem kapott kezelést, akkor a következő következmények voltak: irreverzibilis agykárosodás és szövődményei súlyos vagy mély mentális retardáció (demencia vagy idiotizmus) formájában.