Fenilketonurin teszt Méz
Фenilketonurin teszt (PKU) újszülöttek tesztelésére kerül sor annak az enzimnek a jelenlétére, amely szükséges a test számára a fenilalanin aminosav használatához. A fenilalanin egy aminosav, amely a test normális növekedéséhez és fejlődéséhez szükséges. Ha egy újszülött csecsemő nem rendelkezik azzal az enzimmel, amely szükséges ahhoz, hogy a fenilalanint átalakítsa egy másik aminosavvá, az úgynevezett tirozinná, a magas fenilalaninszint agykárosodáshoz, görcsrohamokhoz és mentális retardációhoz vezethet.
A fenilalanin felhalmozódása által okozott kár néhány héttel kezdődhet, miután a csecsemő elkezd szoptatni vagy tápszert táplálni. A fenilketonuriában szenvedő csecsemőknek alacsony fenilalaninszintű ételre van szükségük, hogy megvédjék magukat a súlyos agykárosodástól. A fenilalanin számos, fehérjében gazdag ételben található meg - például tejben, sajtban, húsban stb.
Nagyon fontos ennek a betegségnek a korai felismerése. Az Egyesült Államokban minden újszülött babát fenilketonuria szempontjából tesztelnek. A fenilketonuria olyan betegség, amelyet mindkét szülő örököl.
A fenilketonuria-teszthez szükséges vért általában a csecsemő sarkából veszik. A vizsgálatot a születés utáni első napokban kell elvégezni - lehetőleg 48 órával. Kontroll vizsgálatot végeznek a 7-10. Napon.
A fenilketonuria vizeletvizsgálatát olyan csecsemőknek kapják, akiknek még nem volt vérvizsgálata, és akik több mint 6 hetesek.
Mely esetekben ajánlott a vizsgálat?
Фaz enilketonurin teszt újszülöttek tesztelésére kerül sor olyan enzim jelenlétére, amelyre a szervezetnek szüksége van a fenilalanin aminosav használatához.
Nagyon fontos, hogy a babát a születése után hamarosan megvizsgálják, mert csak így lehet megakadályozni a súlyos agykárosodást. A vér fenilalaninszintje a csecsemő etetése után akár 24 órával is emelkedni kezd. A fenilketonuria-tesztet a születést követő 2-3 napon belül el kell végezni.