Fenilketonuria
Összegzés
A fenilketonuria örökletes betegség, amely az emberi test egyik esszenciális aminosav - a fenilalanin - metabolizmusának enzimatikus hibájával jár. A fenilketonuriában anyagcseréje zavart, és megnövekedett mennyiségben halmozódik fel a vérben és a belső szervekben, beleértve az agyat is.
Mi okozza?
A fenilketonuria autoszomális recesszív betegség, a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya miatt.
Mik a betegség változásai?
A fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya vagy csökkent aktivitása miatt a fenilalanin nem alakítható tirozinná. Ez a fenilalanin felhalmozódásához és annak későbbi más termékekké történő lebomlásához vezet alternatív úton (fenil-piruvát, fenil-acetát, fenil-laktát). Másrészt a tirozin szintje alacsony, ami a neurotranszmitterek szintézisének csökkenését okozza.
Mik a tünetek?
A gyermekek normális testtömeggel születnek, és az első hónapokban nem mutatnak észrevehető tüneteket. A betegség a születés után 2 hónappal nyugtalansággal, hányással, kiütéssel jelentkezik. Az arc megjelenése csinos, a gyerekek általában jól táplálkoznak, ami félrevezeti a szülőket. A legtöbb esetben (egyes szerzők szerint - akár 90%) a gyermekek szőke haja és kék szeme, finom és érzékeny bőre van. Az izomtónus megváltozik (növekszik vagy csökken), fokozódnak az ínreflexek, a kóros reflexek a Babinski csoportból. A betegek specifikus vizeletszaggal rendelkeznek, amelyek hasonlítanak az egér szagára, a mikrokefáliára, késleltetett beszédfejlődésre és generalizált rohamokra. A viselkedés agresszió, önagresszió, autizmus formájában is érintett. A rohamok 6 hónapos életkor után jelentkeznek, és fejrázással, bólogatással, a test előre összehúzódásával fordulnak elő. A mentális retardáció is előrehalad.
Hogyan történik a diagnózis felállítása?
A diagnózis a szérum fenilalanin koncentrációjának emelkedésén alapul. Normális koncentrációja 1-2,5 mg/dl. A fenilketonuria-teszthez szükséges vért általában a csecsemő sarkából veszik. A vér fenilalaninszintje a csecsemő etetése után 24 órával kezd emelkedni, ezért a fenilketonuria-tesztet a születést követő 2-3 napon belül el kell végezni. Kontroll vizsgálatot végeznek a 7-10. Napon.