Erba-Rota disztrófia Kompetens az iLive egészségért

A cikk orvosi szakértője

Az Erb-Rot dystrophia primer örökletes degeneratív neuromuszkuláris betegségekre utal. Néha ezt a patológiát a végtag területének végtagjainak progresszív izomsorvadásának nevezik.

ilive

Erba-Roth progresszív izomsorvadása gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődhet, de a megjelenés kora 10 és 30 év között nagy. Mindkét nem egyenlő mértékben érintett, bár korábban azt gondolták, hogy sokkal több fiatal férfi és fiatal férfi van ezzel a diagnózissal rendelkező betegek között.

A neurológusok rámutatnak, hogy a gyermekkorban kezdődő Erbov-Rot disztrófia gyorsabban fejlődik, mint azok, akik serdülőkorban vagy felnőttkorban lettek rosszul. Ezenkívül a második esetben a betegség enyhébb.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Az Erba-Rot dystrophia okai

A változat szerint az Erb-Rot dystrophia okai manapság léteznek, az egyik legegészségesebb szülő - a mutált gén egészséges hordozói - által hordozott genetikai defektus egy pár nemszexuális kromoszómában vagy X-kromoszómában. Ezek olyan gének, mint a 13q12, 17q12-q21,33, 4q12 és 5q33.

Ezt az öröklődési mintát autoszomális recesszívnek nevezik, és így az utódok gyakran fertőző betegségeket hordoznak, amelyek enzimhiánnyal és strukturális rendellenességekkel társulnak, transzmembrán fehérje α-, β-, γ- és δ-sarkoglikanov.

A progresszív izomdisztrófia, az Erb-Rot az izomszövet pusztulásának és az atrófiának köszönhető. A patológiának tekintett mechanizmus további feltételezései megnövelik a harántcsíkolt izomsejtek membránjának (sarcolemma) permeabilitását a sarkoglikanov - a dystrophin-glikoprotein komplex fehérje - elégtelen szintézise miatt, amely az izomrostok kommunikációs citoszkeleton összehúzódó egységeit biztosítja a miofibrilláris struktúrákkal. Ennek eredményeként a sarkoglikanov-hiány megzavarta az aminosav enzimek egyensúlyát az izomrostokban.

Szerepe az izomdisztrófiában, az Erb-Rot etiológiában szerepet játszhat a kreatin-foszfokináz fehérje izoenzimje, vagy inkább az izomszövetben nem mutatkozik meg, és a vérplazmában rendellenesen magas a szint. Ez az enzim katalizálja az oxidatív foszforilezési reakciót, az adenozin-difoszfátot (ADP) adenozin-trifoszfáttá (ATP) az izomszövet mitokondriumában, azaz Fenntartja az energiaciklus izomösszehúzódását.

Az Erba-Rota dystrophia tünetei

A gyermekeknél és serdülőknél kialakuló Erba-Rot dystrophia fő tünetei:

  • az önálló gyaloglás kezdetének késleltetése;
  • kényelmetlen járás a talp alól (sétáló "kacsa" a combizmok szimmetrikus gyengülése miatt);
  • gyakori egyensúlyhiány és instabilitás (botlás botlás közben és zuhanás futás közben);
  • nehézség leszállni az ágyból, a székről, a lejtőkön, amikor felmásznak és lemennek a lépcsőn;
  • a lapocka csontjainak duzzanata ("patergoid" - lapocka - a mellkas és a hátsó romboid izmok gyengülésének következménye);
  • a derék kerületének csökkenése (a mellkas, a hasi izmok és az ileális-borda izmok keresztirányú izmai tónusának csökkenése miatt);
  • kóros fáradtság.

A betegség kialakul, és állandó gyengeség és gyengülés tapasztalható a hát és a váll izmainak izomrendszerében, ami olyan hibákhoz vezet, mint például a testtartás, például a hyperlordosis - a gerinc deformációja az ágyéki gerincben elsőbbségként megduzzad. A betegek számára egyre nehezebb tárgyakat tartani a kezükben és felemelni a kezüket. Az arcizmok is elveszítik mozgékonyságukat, amelyet a szemhéjak bezárulása és az él részleges kitüremkedése kísér (az orbicularis Oris izom gyengesége miatt).