Emery-Dreifuss típusú izomdisztrófia és hirtelen szívhalál

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia a harmadik leggyakoribb örökletes izombetegség Dushenne és Becker izomdisztrófiája után. Első megjelenése általában kisgyermekkori - 10 éves kor körül, és korábban kialakult eseteket írtak le. A betegség tipikus klinikai triádja korai kontraktúrák az ízületek - a boka, a könyök és a gerinc ízületei, lassan haladnak a karok és az alsó lábak izmainak gyengesége, valamint a cardiomyopathia későbbi kialakulásával járó ritmuszavarok.

Milyen okai vannak a betegségnek?

A betegség genetikai. Ennek oka a magmembrán összetételében szerepet játszó fehérjék termeléséért felelős gének hibája. Izmok és szív.

A betegség öröklődésének két módja van: X-kapcsolt és autoszomális domináns. Az autoszomális recesszív típusú öröklődés egyes eseteit is leírták.

Mikor X-hez kapcsolódó öröklés az érintettek többnyire fiúk, míg a lányok csak a betegség hordozói. Ezekben az esetekben a beteg anyja általában hordozza a betegséget, és X-kromoszómáján keresztül továbbadja fiainak. De novo mutációk eseteit is leírták, vagyis amelyek elsősorban a megtermékenyítés során jelentkeznek, anélkül, hogy a szülőt érintenék. A betegségben szenvedő nők általában tünetmentesek, de magas a szívroham és a progresszív izomdisztrófia kialakulásának kockázata is.

---