Elsődleges dystonia; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Tiszta Dystonia, Idiopathiás torziós dystonia, DYT1 génmutációs dystonia, Oppenheim dystonia, Deformáló izomdystonia, Korán megjelenő dystonia, Primer generalizált dystonia, Motoros rendellenességek

dystonia

ICD10 KÓD: G24.1

ORPHANET-KÓD: ORPHA98806

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A disztóniák önkéntelen, periodikusan ismétlődő mozgások, amelyekre hosszan tartó izomösszehúzódások jellemzők, amelyek sodrásokat, forgási mozgásokat és rendellenes testtartásokat okoznak. Klinikailag a disztóniák primer (idiopátiás) és másodlagos (tüneti) disztóniákra oszlanak. Az elsődleges (idiopátiás) dystóniák viszont örökletesek (családi) és nem örökletesek (szórványosak). A tüneti dystoniák traumával, fertőzésekkel, érrendszeri betegségekkel, mérgezéssel, örökletes betegségekkel és másokkal társulnak. A test mely részei érintettek, a disztóniák - fokális, szegmentális, multifokális, generalizált és hemidystoni.

Az idiopátiás generalizált torziós dystonia egy heterogén betegség, amelynek családi és szórványos formái vannak. A betegség kezdete szerint korai (legfeljebb 28 éves) és késői (28 év után) formára oszlik.

ETIOLÓGIA: Az elsődleges családi disztóniák főleg autoszomálisan öröklődnek. A betegségért felelős gének és mutációk némelyike ​​ismert. Vannak stb. szórványos eset a családban (egyedülálló), amelyek általában későn kezdődnek, valamint fokális és szegmentális érintettséggel rendelkeznek. Genetikus lokuszok - DYT1 gén kromoszóma 9q34, DYT6 kromoszóma 8 (8p21q22), DYT7.

Klinikai megnyilvánulások: A korán megjelenő idiopátiás disztóniák átlagosan 12 éves korban kezdődnek. Kezdetben a végtagok végtagjaira - leggyakrabban az alsó végtagra és ritkábban a felső végtagra - hatnak, ami a láb átmeneti görbületében vagy a váll felemelésével, vagy írás közben dystóniában fejeződik ki. Az elkövetkező öt-tíz év során a betegek 60% -ánál ez fokozatosan befolyásolja a test más részeit, általánosítási tendenciával. Önkéntelen, hosszan tartó és ismétlődő izom-összehúzódások figyelhetők meg, amelyek csavarodásokhoz, forgási mozgásokhoz és rendellenes testtartásokhoz vezetnek. A gócos dystóniák blepharospasmusként (szemhéjgörcs), torticollisként (a fej akaratlan elcsavarodása), grafospasmusként (kézgörcs írásakor), oromandibularis disztóniaként (a szájizmok görcsjeként) és másként jelentkezhetnek. Ezután torziós dystóniává fejlődhet, amely az idiopátiás generalizált dystónia fő tünete, és az axiális izmok akaratlan, lassú csavarodásában fejeződik ki. Ezek a mozdulatok a váll és a kismedence övének izmait is lefedik, forgó és csavaró mozgásokat, különféle furcsa, furcsa és groteszk pózokat eredményeznek. A betegség előrehaladtával a test járása és testtartása megváltozik. A betegség progressziója egyéni.