Elsődleges csilló diszkinézia, gyakori légúti fertőzések és meddőség
A légzőrendszer védő funkcióját főleg az a nyálkahártya látja el, amellyel a légutakat bélelik. Csillókkal rendelkező hámsejtek alkotják. Beköltöznekhullámos, szinkronizált ritmusban és ezáltal a nyálkahártya-szekréciót (nyálkát) a légzőrendszer felső részeire tolja. A köhögés és tüsszögés védő reflexei révén a test megszabadul tőle. A váladék tartalmaz hámozott hámsejteket, patogén mikroorganizmusokat, porszemcséket és másokat is. Ez védi a légutakat és az egész testet a kórokozó baktériumok és vírusok inváziójától.
Elsődleges csilló diszkinézia esetén a szempilla mozgása károsodott, ennek következtében a légzőrendszer védőereje csökken. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek gyakori légúti fertőzésekben, arcüreggyulladásban, középfülgyulladásban és másokban szenvednek.
Mi az etiológia?
A betegség az genetikailag és autoszomális recesszív mechanizmus örökli. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént anélkül, hogy a betegség jeleit mutatnák. Ebben az esetben a betegség kialakulásának kockázata az utódokban 25%. A gyakoriság változó, és becslések szerint világszerte 1: 26 000 - 1: 40 000.
Mi a klinikai kép?
A panaszok gyermekenként változnak. Súlyosabb esetekben születésüktől kezdve vannak jelen nehéz légzés és az újszülött nehezebb alkalmazkodása. Ennek oka, hogy a rosszul működő szempillák nem képesek "megtisztítani" a légutakat azoktól a folyadékoktól, amelyekkel a magzat fejlődése során megtelnek.
Más esetekben primer ciliaris diszkinézia fordul elő későbbi korban tartós orrfolyással és orrdugulással, gyakori légzőszervi fertőzésekkel, gyakran visszatérő otitis és sinusitisszel. Ez krónikus fertőzéshez és bronchiectasis kialakulásához vezethet. Ez egy olyan állapot, amelyben a hörgők falán olyan változások mennek keresztül, amelyek tágulásukhoz vezetnek.