Egyéb szfingolipidózis mcb E75
Az egyéb szfingolipidózisok közé tartozik a Fabry-betegség, a Gaucher-kór, a Krabbe-betegség, a Niemann-Pick-betegség, a Farber-betegség és a metachromatikus leukodystrophia.
Az egyéb szfingolipidózis magában foglalja a Fabry-kórt.
A Fabry-betegség egy ritka, X-hez kapcsolódó betegség, amely a szfingolipidózis egyik formája.
A betegség kialakulásának oka az alfa-galaktozidáz enzim hiányának tudható be, amely egy mutációnak köszönhető. Ennek eredményeként az erek, valamint más szövetek és szervek károsodása következik be. A betegség szignifikánsan súlyosabb a férfiaknál, mert X-hez kötődik.Nőknél a betegség a tünetektől a súlyos tünetekig terjedhet.
Klinikailag a betegség kora gyermekkorban nyilvánul meg. A Fabry-betegség tünetei: végtagfájdalom, veseelégtelenség kialakulásával járó vesekárosodás, magas vérnyomás és kardiomiopátia kialakulásával járó szív- és érrendszeri betegségek, a bőr érintettsége kis fájdalommentes papulák kialakulásával, főleg a combokon és a has körül., A szem érintettsége a szaruhártya sötétedésének, a kötőhártya aneurizmájának és a látásromlás kialakulásának.
A Fabry-kór diagnosztizálásához fontos a klinikai kép, az alfa-galaktozidázt mérő vérvizsgálat, a kromoszómaelemzés, a vese biopszia.
A betegséget enzimpótló terápiával kezelik.
Nak nek egyéb szfingolipidózis a Gaucher-kórhoz tartozik (Gaucher-kór).
A Gaucher-kór veleszületett betegség.
A betegség okait az enzimhiány okozza, ami a szfingolipidek anyagcseréjének károsodását eredményezi.
Klinikailag a betegséget a bőr véraláfutása, vérszegénység, súlyos fáradtság, megnagyobbodott máj és lép, nagyon fájdalmas csontelváltozások, súlyos idegrendszeri szövődmények, duzzadt nyirokcsomók, sárga zsírlerakódások jelentik. A végső diagnózist genetikai tesztek végzik.
A diagnózist biokémiai rendellenességek sugallhatják, például magas lúgos foszfatáz, angiotenzin-konvertáló enzim, immunglobulin-szint, egyes lizoszomális enzimek emelkedettek.
A betegség kezelését enzimpótló terápiával végzik, amely jelentősen javítja a betegek életét.
Nak nek egyéb szfingolipidózis a Krabbe-betegséghez tartozik.
A Krabbe-kór ritka, végzetes degeneratív betegség.
Lényegében a Krabbe-kór a szfingolipidózis egyik formája, amelyet autoszomális recesszív módon örökítenek. A betegség 100 000 születésből 1 esetben fordul elő, Izraelben gyakoribb. A Krabbe-betegségben szenvedő újszülöttek normálisak születésükkor.
Klinikailag a betegség tünetei 3-6 hónapos kor között jelentkeznek, és ingerlékenység, láz, végtagmerevség, görcsrohamok, étkezési nehézségek, hányás, mentális és fizikai fejlődés, izomgyengeség, görcsök, süketség, látóideg, nyelési nehézség.