Egy apa elhagyta munkáját a ritka betegségek fiainak keresett kezelése nevében

Két ritka genetikai betegségben szenvedő kisfiú apja munkába siet, hogy megtalálják a kezelésük módját. És képes elérni a célját.

ritka

Az angol Nick Sireau fiai, a 12 éves Julien és a 10 éves Daniel szenvednek alkaptonuria - tirozin rendellenesség okozta örökletes betegség. Egy gén mutációja okozza, amelyet mindkét szülő továbbad, akik maguk sem szenvednek a betegségben. A rendellenesség 500 ezerre 1 esetben fordul elő. A betegség a csontok, vesekövek gyengeségét, a szívbillentyű betegségét okozza, és a jellegzetes külső tünetek között meg lehet jegyezni a fül viaszvörös színét, valamint a barna-fekete vizeletet.