Duchenne izomsorvadás - Betegségek - Duchenne izomsorvadás - Doctor Online - webhely

A Duchenne-féle izomdisztrófia az izmok dystrophiájának recesszív, X-hez kötött formája. Ennek a betegségnek az eredményeként izomdegeneráció, járási, légzési nehézségek és akár halál is kialakul. Ennek a betegségnek az előfordulása körülbelül 1: 3600 újszülött fiú. A betegség férfiakat és nőstényeket egyaránt érinthet. A nők nagyobb valószínűséggel hordozzák a betegséget, míg a betegség jellege a legtöbb esetben férfiaknál fejeződik ki.

Ez a betegség a dystrophin gén mutációjának köszönhető, amely az X kromoszómán helyezkedik el. A dystrophin gén a dystrophin nevű fehérjét kódolja. Ez utóbbi az izomszövet fontos szerkezeti eleme, és strukturális stabilitást biztosít az izmoknak.

Az első tünetek általában 5 éves kor körül jelentkeznek. Progresszív proximális izomgyengeség figyelhető meg a lábakban és a medencében, amely átterjed a nyakra, a karokra és más területekre. A korai tünetek, amelyek észrevehetők, a pszeudohipertrófia (a borjak és a deltoid izmok megnagyobbodása). A betegség előrehaladtával az izomszövet helyébe kötőszövet vagy zsírszövet lép. A legtöbb beteg 12 éves kora előtt ül egy kerekes székben.

---