Dislipidémiák a gyermekkorban Gyakorlati gyermekgyógyászat

E. Vuchkova

"Lozenets" Egyetemi Kórház Gyermekgyógyászati ​​Klinikája

A gyermekkori diszlipidémiák kissé elhanyagolt probléma, gyakran későn diagnosztizálják és nem megfelelően kezelik őket. A gyermekek rutin lipidszűrésének kérdései, a korai terápia megkezdésének hosszú távú hatása a szív- és érrendszeri események megelőzésére, valamint a mellékhatások ebben az életkorban továbbra is vitatottak [1].

Az elmúlt évtizedekben jelentős kapcsolat mutatkozott a serdülőkori érelmeszesedés és a megnövekedett kardiovaszkuláris kockázat között. A lipid rendellenességek általában feloszthatók örökletes természetűekre (elsődleges) és más betegség következtében szerzett (másodlagos) rendellenességekre.

Jelen áttekintés célja, hogy röviden (a téma szélessége miatt) megvizsgálja a hiperlipidémia és az elsődleges hiperkoleszterinémia különböző osztályait.

Osztályozás

A Friedrickson-osztályozás szerint a diszlipidémiákat öt fő osztályba sorolják, táblázat. 1, mivel a leggyakoribb szabálysértések az ІІА, ІІВ és ІѴ típusok.

Asztal. 1. Friedrickson osztályozás

Fenotípus	Emelt szintje	Alapvetően emelkedett lipidszintek	Frekvencia
én	Kilomikronok	KSZ	Ritkán
IIA	LDL	LDL-C	Gyakran
IIB	LDL és VLDL	LDL-C, TG	Gyakran
III	IDL és maradványok	TC, TG	Ritkán
IV	VLDL	KSZ	Gyakran
V	Chilomicrons és VLDL	KSZ	Homályos

A dislipidémiák a lipoprotein metabolizmus alapzavarától függően is osztályozhatók (az értékeket a 2. táblázat mutatja), és itt hét kategória található:

A nagy sűrűségű lipoprotein (LDL-C) anyagcsere rendellenességei a megváltozott LDL-receptor aktivitás (LDL-R) miatt:

• családi hiperkoleszterinémia;
• az Apo-B 100 családi ligandumhibája.

Az LDL-C anyagcsere rendellenességei a VLDL/IDL/LDL túltermelése miatt:

• családi kombinált hiperlipidémia.

Az LDL-C anyagcsere zavarai a VLDL/IDL/LDL termelésének csökkenése miatt (csökkent LDL-szinttel járó rendellenességek):

• abetalipoproteinémia;
• hipobetaproteinémia - elsődleges vagy másodlagos lehet anaemia, dysproteinemia, hyperthyreosis, malabszorpcióval járó bél lymphangiectasia, miokardiális infarktus, súlyos fertőzések és traumák miatt;
• családi hipobetalipoproteinémia;
• homozigóta hipobetalipoproteinémia;
• károsodott chilomicron retenció.

A trigliceridben gazdag lipoproteinek csökkent katabolizmusának következményei:

• az exogén módon behozott trigliceridek rendellenességei - a legsúlyosabb hipertrigliceridémiák a lipoprotein lipáz (LPL) hibájának vagy hiányának következményei;
• mutációk az APOC-II-ben;
• glikozil-foszfatidil-inozit - HDL BP-1 (kötő fehérje) - GPIHBP1;
• ApoA-та mutációk;
• máj lipáz (HL) hiány.

A HDL-anyagcsere családi rendellenességei - elsődleges:

• családi hipoalphalipoproteinemia;
• mutációk az ApoA-I-ben;
• ABCA1 mutációk, beleértve Tangier-kór;
• LCAD-hiány, valamint súlyos családi rendellenességek, magas HDL-koleszterinszinttel és csökkent CVD-kockázattal: CETP-hiány és familiáris hiperalphalipoproteinemia.

A Scavenger receptor (B osztály, 1. típus), az endotheliális lipáz (EL) hiányosságai is szerepelnek benne;

---