Differenciálatlan kötőszöveti diszplázia Kompetens az iLive egészségéért
A cikk orvosi szakértője
Differenciálatlan kötőszöveti diszplázia - nincs nosológiai egység, és a komplex multifaktoriális betegségek genetikailag heterogén csoportja, a patogenetikai alapot a genom egyedi jellemzői alkotják; A klinikai megnyilvánulás a külső környezetet károsító cselekvést okoz (méhfaktorok, táplálkozási hiányosságok). Az irodalomban a differenciálatlan kötőszöveti dysplasia nevének számos változata létezik:. Mesenchymalis elégtelenség mezenhimoz, tömeg-fenotípusú szív kötőszöveti dysplasia, ízületi hipermobil szindróma, gematomezenhimalnye dysplasia stb. Mindezek a kifejezések az örökletes kötőszöveti gyengeség általános problémájának speciális aspektusait hangsúlyozzák. Klinikailag az ilyen gyermekeket különféle szakemberek látják, akiket minden kezelésükre meghatároznak, gyakran késnek, és nem adják meg a kívánt hatást.
Pontos diagnózis hiánya miatt a differenciálatlan kötőszöveti dysplasia populációs gyakoriságát nem vizsgálták, de kiderült, hogy sokkal differenciáltabb formákkal fordulnak elő.
Mi okozza a differenciálatlan kötőszöveti diszpláziát?
A betegség multifaktoriális, gyakran társul a kollagén vagy más kötőszöveti fehérjék (elasztin, fibrillin, kollagenáz) rendellenességeivel. 27 típusú kollagén szintézisében 42 gén vesz részt, ezek közül 23-nál több mint 1300 mutációt írtak le. A mutációk változatossága és fenotípusos megnyilvánulásai megnehezítik a diagnózist. Tekintettel a kötőszövet széles körű jelenlétére a testben, ez a rendellenességcsoport gyakran bonyolítja a szervek és rendszerek betegségeinek lefolyását.