Cohen-szindróma; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Hipotenzió, elhízás, kiálló felső fogak (metszőfogak)

ICD10 KÓD: Q87.8

ORPHANET-KÓD: ORPHA193

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A Cohen-szindróma az egyik ritka autoszomális betegség, amely különösen elterjedt a finn lakosság körében (Norio, 2003). A finn betegek klinikai megnyilvánulása nagyon azonos, és közepes vagy súlyos nem progresszív mentális retardációból, motoros ügyetlenségből, mikrokefáliából, jellegzetes arcvonásokból, gyermekkori hipotenzióból és ízületi hipermobilitásból, progresszív retinochoroidalis dystrophiából, légszomjból, izolált neutropéniából és általában jó hangulat.

ETIOLÓGIA: Haplotípusanalízissel Kolehmainen et al. (2003) a Cohen-szindróma kritikus területét vizsgálta a 8q22-nél, és azonosított egy új gént, a COH-t, amely a Cohen-szindrómában szenvedő betegeknél mutált. 1 nem fiskális, Cohen-szindrómás betegnél, Kolehmainen et al. (2003), mutációkat nem találtak a COH1-ben, ami genetikai heterogenitásra utal. 11 nem finn Cohen-szindrómás család szegregációs elemzésével Chandler és mtsai. (2003) kimutatták az allélmegosztást az érintett COH1 kritikus régióban, de nem érintett testvérek. A haplotípuselemzés eredményei allél heterogenitás jelenlétére utalnak.

---