Cisztás fibrózis
Összegzés
A cisztás fibrózis egy súlyos genetikai, autoszomális recesszív betegség, amely gyermekkorban fordul elő, és amelyet az exokrin mirigyek károsodása jellemez.
Mi okozza?
Ennek oka a 7. kromoszóma hosszú karján elhelyezkedő gén mutációja.
Mik a betegség változásai?
A légzőszervek szekréciós hámsejtjeinek felső részén található klórcsatornák működése zavart. Normál körülmények között a nátriumionok először a légutak nyálkahártyájába választódnak, majd a klórionok és a víz. Ennek eredményeként nedves marad. Cisztás fibrózisban a klórcsatorna blokkolódik, ennek eredményeként a légutakban, a gyomor-bél traktusban és a hasnyálmirigyben a váladék kevés klórban, nátriumban és vízben van. Ennek eredményeként nagy mennyiségű vastag, kemény váladék keletkezik. Ragaszkodik a légutakhoz és elzárja a kis hörgőket. A hasnyálmirigy-enzimek nem jutnak el a duodenumba, mert a hasnyálmirigy-csatornákat vastag váladék blokkolja. Malabszorpciós szindróma alakul ki. A beteg verejtékében ötször nagyobb a nátrium- és klórkoncentráció, mint egy egészséges emberben. A kemény váladékokat különböző mikroorganizmusok (Haemohpilus influenzae, Staphylococcus aureus stb.) Fertőzhetik meg, ennek következtében gyulladás jelei mutatkoznak.
Mik a tünetek?
A cisztás fibrózisnak három klinikai formája van - tüdő, enterális és kevert. A legkorábbi tünetek a következők: tachypnea és tartós, fájdalmas, terméketlen köhögés, amely hasonló a szamárköhögés tüneteihez. A krónikus tüdőgyulladás jelei fokozatosan megjelennek. Hatással van a zsírok és fehérjék, kisebb mértékben a szénhidrátok emésztésére. A széklet bőséges, fényes és büdös. A megnövekedett étvágy ellenére fokozatosan elérik a hipotrófiát és a fizikai fejlődés retardációját. Az emésztőrendszer további megnyilvánulása a meconium ileus, a végbél prolapsusa (a végbél egy részének elvesztése a végbélnyíláson keresztül), kolelithiasis, májcirrhosis, inzulinfüggő cukorbetegség (1. típus). A csecsemőknél a cisztás fibrózis egy speciálisabb formája az általános ödéma és a vashiányos vérszegénység. Idősebb gyermekeknél visszatérő subileus állapotok fordulhatnak elő, amelyek spontán megszűnhetnek, de műtétet igényelhetnek.