Cisztás fibrózis mkb E84

fibrózis

  • Info
  • Fajták
  • Tünetek
  • Kezelések
  • Kutatás
  • Termékek
  • Bibliográfia
  • Hozzászólások
  • Kapcsolódás

A genetikai betegségek olyan betegségegységek, amelyek nagy változatosságot mutatnak a folyamat során, a jellegzetes tüneteket és megnyilvánulásokat, a terápiás megközelítést, amelyek mindegyikében közös, hogy a szülőktől örökölték őket.

A genetikai etiológiájú betegségeket az egyes egységek viszonylag alacsony előfordulása jellemzi, bár ezek komoly problémát jelentenek, még a modern orvostudomány fejlett szintjén is, mivel sokukat nehezen befolyásolható és hatékony kezelés.

A genetikai betegségek egy része csak a test egyes struktúráit vagy szerveit érinti, míg másokat multirendszeri károsodás jellemez (sok szervet és rendszert érint). A multisystem genetikai betegség tipikus példája a cisztás fibrózis, más néven cisztás fibrózis vagy CF (cisztás fibrózis alatt is megtalálható).

Mi a cisztás fibrózis (cisztás fibrózis)? Okok és kockázati tényezők

A cisztás fibrózis egy multiszisztémás metabolikus betegség, amelynek autoszomális recesszív öröklődési útvonala van. Ez az egyik leggyakoribb, legsúlyosabb és életet korlátozó genetikai betegség a kaukázusiak körében.

Általában a mirigyeket érinti (izzadt, hörgő), de a betegség megnyilvánulása számos más szervben és rendszerben megfigyelhető. A betegséggel járó legsúlyosabb elváltozásokat és szövődményeket a légzőrendszer és az emésztőrendszer írja le krónikus bronchopulmonalis gyulladás kialakulásával, károsodott mucociliaris clearance-sel (gyakori tüdőfertőzések, fokozott nyálkaelválasztás, progresszív tüdő érintettség és működésük károsodása)., Hasnyálmirigy exokrin elégtelenség (a hasnyálmirigy működésének súlyos károsodása, ami viszont tápanyagfelvételhez vezet) és mások.

A betegség előrehaladásának utolsó szakaszában folyadékkal töltött ciszták képződnek a tüdőben, és a kötőszövetben bekövetkező változások (fibrózis) figyelhetők meg, ezért a betegség neve.

A cisztás fibrózis oka specifikus, és bizonyos gének változásaiból áll.

A cisztás fibrózis kialakulásáért felelős gén a 7. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el (7q31.2 promoszóma), és 230 kilobázisos párból, 27 exonból áll, amelyeket 6500 bázisban írnak le. Cystic Fibrosis Transmembrane Conduktor Regulator (CFTR) néven ismert. Feladata egy patológiásan kódolt transzmembrán szabályozó fehérje, az úgynevezett CFTR fehérje szintézise.

Lánca 1480 aminosavból áll, molekulatömege 140-170 kDa. 5 domént tartalmaz: két szegmenst, amelyek átmennek a hámsejt membránján (TM1, TM2), két citoszolos nukleotidkötést (NBF1, NBF2) és egy szabályozó R-domént. A fehérje egy jel által vezérelt 6-8pS kloridcsatorna, amelynek lineáris jellemzői vannak az áramra és a feszültségre. Részt vesz az epitheliális iontranszport szabályozásában és az általános sejtfolyamatokban, például az energia-anyagcserében és az apoptózisban.

A CFTR gén nagymértékben változó, jelenleg több mint 1000 mutáció ismert, amelyek különféle kóros és funkcionális változásokhoz vezetnek az exokrin mirigyekben, a tüdőben, a májban és a gyomor-bél traktusban.

Első pillantásra rendkívül összetett, a cisztás fibrózisra jellemző elváltozások részletes genetikai leírása tudományos szempontból nagy orvosi jelentőséggel bír, és támogathatja a jövőben a specifikus terápia vagy az állapot megelőzését.

A világ egyes részein a betegség rendkívül magas előfordulási gyakoriságot mutat (például Ausztráliában, Amerika egyes részein, Európában és máshol), anélkül, hogy leírnák a nemek közötti jelentős különbségeket (a fiúkat és a lányokat egyaránt érinti).

Némi vita folyik a kúra súlyosságáról a különböző nemek között, egyes szakértők az ösztrogén hatását a nőknél a betegség súlyosabb lefolyásának tulajdonítják, de további, nagyszabású és mélyreható vizsgálatokra van szükség a területen.

Bulgáriában különböző forrásokból származó adatok szerint a cisztás fibrózis előfordulását átlagosan 1: 2500 újszülöttre becsülik, a hordozók előfordulását pedig átlagosan 1:33-ra (egyes országokban 1:20 és 1:80).

A betegség két heterozigóta szülő (a betegség gén hordozói) jelenlétében kialakulásának kockázatát jelzi. Bármely terhesség a családban, amelyben az anya és az apa egyaránt hordozza a hibás gént, a következőket eredményezheti:

  • cisztás fibrózisban szenvedő gyermek: a kockázat körülbelül 25 százalék (minden negyedik)
  • egy gyermek, aki nem beteg, de a betegség-specifikus gént hordozza: a kockázat körülbelül 50 százalék (egy-kettő)
  • teljesen egészséges gyermek: a százalékos arány körülbelül 25 (minden negyedik)

Pontosan egy ilyen kockázat miatt javasolt, ha lehetséges, előzetes genetikai konzultációt és mindkét szülő vizsgálatát végezni az esetleges hordozó szempontjából (nemcsak a cisztás fibrózis kockázatát számítják ki, hanem számos más genetikai betegséget is).

A cisztás fibrózis tipikus tünetei: életkori különbségek

Különböző korcsoportokban a cisztás fibrózis különböző klinikai jellemzőket mutat, a légzőrendszer, a gyomor-bél traktus túlnyomó részvételével, valamint a reproduktív képességekkel.

A különböző korcsoportok közötti különbségek mellett a betegség különböző lefolyású, bizonyos szervek és struktúrák domináns érintettségétől függően, és általában a következő formákat különböztetem meg:

Az egyes formák emellett nagy különbségeket mutatnak a különböző korcsoportokban számos fiziológiai és anatómiai jellemző kapcsán.

Például újszülötteknél elhúzódó sárgaság (a szokásosnál hosszabb ideig tartó sárgaság, amelynek más oka nem található) és a meconium ileus figyelhető meg. Születéskor és a gyermek életének első hónapjaiban előfordulhat, hogy nincsenek objektív tünetek, vagy olyan enyhék, hogy még az orvosi szakemberek is hiányozhatnak a gén számos mutációja és a betegség során fellépő számos variáció miatt. .

Emiatt az újszülöttek szűrését és vizsgálatát cisztás fibrózisra javasoljuk az élet első két hetében.

Két évesnél fiatalabb gyermekeknél a tünetek fokozódnak és nagyban változnak, és az alábbiak közül néhány előfordulhat:

  • láz (a testhőmérséklet emelkedése)
  • hipoproteinémiával járó duzzanat
  • malabszorpciós szindróma miatti krónikus hipoelektrolitémia
  • termikus leborulás és könnyű kiszáradás forró időben
  • sós bőr
  • ballonszerű has, amely hasonlít az asciteshez
  • végbél prolapsus
  • gastrooesophagealis reflux
  • krónikus hasmenés gyakori székletürítéssel: naponta több mint négyszer
  • székletváltozások: bűzös és nem formált ürülék
  • a súlygyarapodás hiánya
  • tartósan fennálló köhögés, száraz zihálás
  • perioralis cyanosis
  • gyakori légúti fertőzések
  • krónikus vagy visszatérő tüdőgyulladás