Cisztás fibrózis. Klinikai eset

A. Petkova, T. Lisichkova

SBALDB "Dr. Lisichkova" - Várna

A cisztás fibrózis a ritka örökletes betegségek leggyakoribb veleszületett betegsége. A gyakoriság változó, átlagosan 1: 2500 - 1: 3500 élveszületés. A betegséget először külön nosológiai egységként írta le Andersen és Fanconi 1936-ban. Ez egy multisystem, autoszomális recesszív betegség. Eddig több mint 2000 mutációt azonosítottak a génben, hat funkcionális osztályra osztva. Az első és a második osztály korán jelenik meg, súlyos klinikai tünetekkel, míg a többi osztály enyhébb klinikai lefolyású. A leggyakoribb mutáció a del F 508.

Klinikai eset

Kórtörténet: STYa, 9 éves, lány. A gyermek az első, általában császármetszéssel átélt terhességtől született, 3800 g súlyú. Sima szülés utáni időszak. Természetes táplálék. Korának megfelelő fizikai és neuropszichológiai fejlődéssel. Rendszeres immunizálás az immunizációs naptár szerint. Családi teher - nincs bejelentve. Korábbi betegségek: 5 bronchiolitis, 4 tüdőgyulladás (járóbeteg alapon).

eset

A jelenlegi kórházi kezelés oka két naptól 38,5 ° C-ig terjedő láz, nedves, fokozódó köhögés, fáradtság. A röntgenfelvételből - foltos csíkos árnyékolás a jobb oldali, bazális paracardialis. A gyermeket diagnosztikai tisztázásra és kezelésre fogadják el.

Objektív feltétel: Látható korú lány, a valódinak megfelelő. Belép közepesen sérült általános állapotba, sápadt, lázas. Köhögés nedves köhögéssel. Bőr - halvány rózsaszínű, kiütések nélkül. Nyálkahártya - rózsaszín, nedves. PMT - mérsékelt. PLV - nem nőtt. DS - hólyagos légzés gyengült a jobb szubcapularisban és a jobb alapon, ugyanazon a területen apró nedves zörgések voltak. CCC - ritmikus szívműködés, tiszta hangok. Has - puha, tapinthatóan fájdalommentes, fiziológiás perisztaltikával, HSM nélkül. Torok - közepesen hiperémiás. NA - nincs adat az MRD-ről.

Klinikai vizsgálatok: ESR - 22 mm, leukociták - 15,9-11,4, hemoglobin - 134-128 g/l, Er - 4,63 10 ^ 12/l, hematokrit - 0,35 l/l, vérlemezkék - 288 10 ^ 9/l, KGA: pH - 7,43 pCO2 - 4,71 kPa, pO2 - 8,8 kPa, HCO3 - 23,7 mmol-l, BE - 0,7 mmol/l, O2Sat - 93,5%. FID - normális.