Cisztás fibrózis bél megnyilvánulásokkal ICD E84
A cisztás fibrózis, más néven cisztás fibrózis (CF) a genetikai etiológia multiszisztémás betegsége.
Két heterozigóta szülő (a specifikus gén hordozói) jelenlétében autoszomális recesszív úton terjed. Becslések szerint két heterozigóta szülő utódaival szembeni kockázatok 50 százalékos esélyt mutatnak egy heterozigóta gyermekre (a gén hordozója, nincs betegség), 25 százalékos eséllyel klinikailag megnyilvánuló cisztás fibrózisban szenvedő gyermeket és egy 25 százalék esély a fogyatékosság hiányára (teljesen egészséges gyermek).
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb genetikai betegség a kaukázusiak körében, a világ különböző részein magas gyakorisággal. A hordozhatóságot átlagosan 1:30 és 1:80 közötti újszülöttre becsülik.
A betegség-specifikus gén számos variációja a cisztás fibrózis kivételes polimorfizmusához és több fő forma jelenlétéhez vezetett. A betegség leggyakoribb formái közé tartoznak cisztás fibrózis bél manifesztációival és a betegség tüdőformája. A betegség folyamán sok beteg, a fogyatékosság előrehaladtával multisystem fogyatékosságok alakulnak ki, amelyek nem korlátozódnak egyetlen rendszerre vagy szervre.
A bél cisztás fibrózis (bél cisztás fibrózis) nagy gyakorisággal fordul elő, mivel a betegség megnyilvánulása már a születéskor megjelenik, de lehetséges az alattomos lefolyás is, amely a korai vagy késői iskolás korban felderítéssel elfedi a betegséget és a téves diagnózist.
Hasznos és átfogó információk találhatók a cisztás fibrózis különböző formáiról, a tanfolyam sajátosságairól a különböző korcsoportokban, az öröklődésről és másokról a Betegségek részben találhatók:
A cisztás fibrózis tünetei bél megnyilvánulásaival
A bél cisztás fibrózis klinikai lefolyása gyakran nagy polimorfizmust mutat.
Néhány újszülöttnél a meconium ileus figyelhető meg, és jelenléte jelet jelent az újszülöttek megfelelő genetikai kutatásának és szűrésének elvégzéséhez. Hasznos információk az állapotról a következő címen találhatók:
Az újszülött korában a hosszan tartó sárgaság jelenléte más nyilvánvaló ok nélkül is lehetséges.
Az életkor előrehaladtával a klinikai megnyilvánulások kézzelfoghatóbbá válnak, gyakran rontják a betegek kényelmét, és gyakori kórházi kezeléshez vezethetnek.
A bél cisztás fibrózisának lehetséges tünetei a következők:
- lassú súlygyarapodás és magasság
- hasi fájdalom, amelynek intenzitása hasonlíthat az akut műtéti hasban leírt fájdalomra
- krónikus hasmenés gyakori székletürítéssel (naponta több mint négyszer)
- tenesmus: fájdalmas és produktív terhelések a székletürítéshez
- a széklet tömegének kellemetlen szaga
- székletváltozások (nem formáltak, nyálkával, ritkán vérrel)
- ballonszerű has, amely hasonlít az asciteshez
- bélelzáródás
- bél intussusception
- gyomorégés, diszpepszia
- reflux nyelőcsőgyulladás a gastrooesophagealis reflux betegség kialakulásával
- hasnyálmirigy-gyulladás
- hasnyálmirigy-károsodás hasnyálmirigy-elégtelenséggel
- meszesedések a hasnyálmirigy-csatornákban és utakban
- felszívódási szindróma
- elektrolit egyensúlyhiány
- hipovitaminózis (különösen zsírban oldódó vitaminok)
- máj steatosis
- hepatomegalia (megnagyobbodott máj)
- cirrhosis, gyakran portális hipertóniával
- epekő betegség, gyakran koleszterin kövekkel