Blepharospasmus; Ritka Betegségek Intézete

ICD10 KÓD: G24.5

intézete

ORPHANET-KÓD: ORPHA93955

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A blefarospasmus az izomdystonia lokalizált formája, amely az orbicularis oculi (OO), valamint az mm proserus és a corrugator önkéntelen klónikus és tonikus összehúzódásaival nyilvánul meg, és a szemhéjak teljes vagy részleges bezáródását idézi elő néhány másodperctől (klónikus törés) néhány percig (meghosszabbítja) összehúzódás - hosszan tartó tonikus összehúzódás).

ETIOLÓGIA: Az elsődleges blepharospasmus pontos oka nem tisztázott. Valószínűleg a központi idegrendszeri basilaris magok rendellenes működése miatt, amelyek fontos szerepet játszanak a mozgások koordinációjában - a retikuláris képződés felső kolliculusa és a substantia nigra. A blefarospasmus oka lehet egy másik alapbetegség is, amelyet ebben az esetben "másodlagos blepharospasmusnak" vagy reflexgörcsnek hívnak.

Klinikai megnyilvánulások: A tünetek általában több hét vagy hónap alatt fokozatosan jelentkeznek. Kezdetben kifejezett, gyakori pislogás figyelhető meg, amely a klasszikus izomösszehúzódások során alakul ki. A tünetek kétoldalúak - mindkét szem érintett. A görcsök kifejezettebbek, ha hallgat, sétál, bámul, felnéz. Fordítva: sokat fogyhatnak beszélgetés, énekelés, lenézés, köhögés és koncentráció közben. A görcsök kevésbé intenzívek reggel, és kifejezetten kifejeződnek a nap folyamán.

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ: -

KEZELÉS: A blepharospasm kezelése tüneti, kivéve, ha ez másodlagos vagy más alapbetegség miatt következik be (ebben az esetben a kezelés a blepharospasmust okozó elsődleges betegségre irányul). A kezelés konzervatív (orvosi) és műtéti.

A. Konzervatív kezelés
A típusú botulinum-toxin injekciók A klinikai gyakorlatban a Botox® és a Dysport® (mindkettő A-típusú toxin) a leggyakoribb forma. Az injekciókat az érintett izom vagy izomcsoport oldalán adják be. A botulinum toxin izomlazításhoz és izomgörcsök javulásához vezet. A hatás átmeneti injekciókat kell beadni 3-6 havonta. A leggyakoribb szövődmények a diplopia és a ptózis a perimotoros izmok és/vagy a levator palpebrae izom parézise miatt. Ezek a szövődmények átmeneti jellegűek, és előfordulásuk a pontos injekciós technikával jelentősen csökkenthető. Az injekció 3-6 hónapig stabil eredményt nyújt. Az A típusú botulinum toxin injekcióval kezelt betegek körülbelül 5% -ánál semlegesítő antitestek fejlődnek ki. Az antitestekkel rendelkező betegeknél rövidebb az injekciós intervallum, nagyobb a dózis 3 hónapos időközönként, és általában magasabb az általános injekciós dózis. A toxin A antitestek hatásának semlegesítése esetén alternatív kezelés lehetséges a Botulinum toxin B (Neurobloc) kezeléssel.