Béta-thalassemia - ha a hemoglobin specifikusabb
Hemoglobin molekulák központi szerepe van oxigénszállító funkció vér. Ezek a molekulák kitöltik az eritrociták belsejét és vörös színt adnak nekik. A hemoglobin egy fehérjéből és egy nem fehérje részből áll. A fehérje rész 4 alegységből áll - két alfa- és két béta-láncból a hemoglobin A1-ben, amelyek termelése genetikailag meghatározott.
A 2 béta-láncot kódoló gének száma 4. Több mint 200-at írnak le mutációk. A mutációk nagy része inaktiválja a megfelelő gént. Ezért 4 gén jelenléte evolúciós előnyt és relatív toleranciát biztosít a mutációkkal szemben. Ezért csak egy mutáció megjelenése nem inaktiválja a béta-láncok teljes termelését, és nagy mértékben kompenzálható a béta-láncok többi funkcionális 3 génjével.
2 deaktiváló mutáció megjelenése, a 4 gén közül az egyik a 2-ben gyakorlatilag inaktiválja a hemoglobin béta-láncok termelési kapacitásának 50% -át. A másik 2 funkcionális gén képes kompenzálni a hibát, de gyakran nem teljesen, ami bizonyos fokozott oxigénellátást igénylő helyzetekben klinikailag vérszegénységként jelentkezik. Ezt az állapotot nevezzük béta thalassemia minor.
3 vagy mind a 4 gén inaktiválása azt eredményezi súlyos klinikai állapot, ismert, mint béta thalassemia major. Ezután a kompenzációs lehetőségek a béta-lánc előállítás szempontjából jelentősen csökkennek, vagy egyáltalán nem léteznek. A béta-láncok helyett az eritroblaszt sejtek genetikailag váltanak, hogy magzati gamma-láncokat állítsanak elő, hogy helyettesítsék a béta-láncokat a hemoglobin szerkezetében.
Béta-thalassemia az egyik leggyakoribb monogén (egy adott gén mutációjával járó) betegség. Különösen gyakori kórképek a Földközi-tengeren, Afrikában és Délkelet-Ázsiában. A klinikai kép árnyalatait a mutáns gének száma határozza meg a béta láncok számára - 1-től 4-ig.
Egyrészt a csökkent béta láncok száma az A1-bázis típusú hemoglobin molekulák csökkenéséhez vezet a posztnatális időszakban. Ezenkívül megőrzik az alfa-láncok szintézisét. Relatív túlszintézisük miatt felhalmozódnak és aggregálódnak az eritrociták citolplasmájában. Mindez csökkenti ezeknek a sejteknek a stabilitását, és a lépben a vártnál jóval korábban hemolizálódnak (elpusztulnak). Ezért ez a vérszegénység csökken a hemolitikus vérszegénységek csoportjába.