Az elhízás monogén formái - diagnosztikai kritériumok és jelentősége a gyermekgyógyászati gyakorlatban
Várnai Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati és Orvosi Genetikai Tanszék
Az elhízás krónikus állapot, amely az emberi testben az energiafogyasztás és a ráfordítás egyensúlyhiányával jár, és amely számos genetikai tényező és környezeti hatás hatására jelentkezik. Kétségtelen, hogy a genetikai tényezők fontos és jelentős részét képezik a gyermekkori elhízás epidemiológiájának, mivel a megnövekedett étrendi bevitel hatására a testtömeg-index és a zsír felhalmozódásának mintegy 50-90% -áért felelősek.
A legtöbb elhízásra hajlamosító gént még nem sikerült teljesen azonosítani. A szakirodalom azonban a mutáció vagy egy adott gén hiánya következtében a monogén elhízás számos formáját írja le, amelyek a klinikai gyakorlatban viszonylag ritkák, és amelyekre jellemző a magas fokú elhízás kialakulása csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban.
A monogén elhízás eddig ismert formái (nem szindrómás és szindrómás) 3 fő csoportra oszthatók, amelyeket a táblázat mutat be. 1, mivel az első két csoportot részletesebben figyelembe vesszük.
1. táblázat: A monogén elhízás fő formáinak jellemzői
Forma
Tábornok
Mutáció
Fenotípus
Az elhízás monogén formáival kapcsolatos vizsgálatok azt mutatják, hogy:
- a súlyos elhízás eseteinek kevesebb mint 5% -át teszik ki;
- a sikeres kezelési gyakorlatok kidolgozása érdekében mélyebb tanulmányozásra van szükség az alapul szolgáló patogenetikai mechanizmusokról;
- A rutin genetikai teszteket a világon jelenleg nem használják ezek igazolására;