Az Alport-szindróma első tünetei gyermekkorban jelentkeznek

Alport-szindróma örökletes genetikai vesebetegség süketséggel kombinálva, amelyet a múlt század elején írtak le.

Jellemző az eritrociták és a fehérje jelenlétében a vizeletben, a veseszövet fokozatos károsodása, amely veseelégtelenség, süketség kialakulásához vezet, egyes embereknél a betegség specifikus változásokkal érintheti a szemet.

Az első klinikai tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek.

Alport-szindróma viszonylag ritka és a gyermekek körülbelül 3% -ánál fordul elő, és előrehaladott veseelégtelenségben szenvedő betegeknél kevesebb, mint 1% -nál fordul elő, és más források szerint 50 000 újszülöttből 1-nél fordul elő.

Ezt a női nemi X kromoszómán elhelyezkedő és bizonyos típusú kollagén szintéziséért felelős gének változásai okozzák, amely a vese és a finom szerkezetek fő szerkezeti része, az úgynevezett "alapmembránok" a vesékben, a fülekben és a szemekben.

---