Assoc. Prof. Aneta Ivanova: Bulgáriában 450 ember szenved porfíriában
Hazánkban először szerveznek nemzetközi találkozót akut porfíriában szenvedő betegek képzésére és támogatására. Az eseményre 2019. június 6-án került sor. a szófiai Országos Közegészségügyi és Elemző Központban, amelyet a máj örökletes metabolikus betegségeiért felelős szakértői központ szervezett.
A találkozón részt vett és előadást tartott Európa legnagyobb porfír központjának - a Norvég Porphyria Center (NAPOS) - alapítója és igazgatója. Prof. Sven Sandberg, aki egyben az Európai Porphyria Network EPNet elnöke is, Prof. Jean-Charles Daybach, Az EPNet tiszteletbeli elnöke és a betegség kezelésének egyik úttörője, akivel az Health Navigator külön cikkben találkozik.
Az esemény házigazdája volt Assoc. Prof. Aneta Ivanova, A máj metabolikus betegségeiért felelős szakértői központ vezetője az egyetemi kórház "St. Ivan Rilski ”és előadásokkal vett részt Prof. Krassimir Antonov, amely a porfíriában és a hepatitis C-ben szenvedő betegek személyre szabott megközelítéséről szól., Dr. Sonya Dragneva, amely meghatározta az akut máj porfiria tüneteit annak érdekében, hogy korán meg lehessen különböztetni a súlyos differenciáldiagnózis és Assoc. Prof. Lalka Rangelova, amely táplálkozási tanácsokat adott a betegségben szenvedő betegek számára.
Az akut májporfíria 4 ritka örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet a hemszintézist szabályozó gének hibái okoznak. Az egyes enzimek rendellenességei egy bizonyos típusú porphyria kiváltásához vezetnek.
Akut májporfíriában ezek a leggyakoribb akut intermittáló porfíria (AIP) és a kevésbé elterjedt formák: Porphyria variegata (VP), veleszületett koproporfiria (HCP) és aminolevulinsavhiánnyal (ADP) összefüggő Porphyria, amelyekről ezeket ismertetjük. az irodalom csak néhány esetben.
A porfír rohamok olyan tünetekkel fordulnak elő, amelyek gyakran utánozzák a gyomor-bélrendszeri, szív-, neurológiai, mentális és gyakran a bőr szindrómáival járó egyéb állapotokat. A porfíriára jellemző a súlyos hasfájás, amelyet klasszikus eszközök nem befolyásolnak, és napokig is eltarthat.
A rohamok kialakulásában számos kiváltó tényező, például bizonyos gyógyszerek, alkohol, étrend, hormonok, fertőzések és stressz, valamint műtét játszik nagy szerepet.