AMNIO- mi-Terhesség-Anyának

Az amniocentézis olyan eljárás, amelynek során kis mennyiségű magzatvizet vesznek abból a magzatvízből (magzacskóból), amelyben a magzat a terhesség alatt található.

szenvedő gyermek

Ez a folyadék főként a csecsemő vizeletéből áll, de tartalmaz magzati sejteket is, amelyek a bőrből és a tüdejéből is hámlottak. A sejtek genetikailag tesztelhetők a magzat egészségének vizsgálatára.

MIKOR TETT

Az amniocentézis elvégzésének megfelelő időszaka a terhesség 16.-19. A születendő gyermek genetikai betegségének magas kockázatának jelenlétében végezzük.

Az amniocentézis elvégzésének kritériumai a következők kor, korábbi kórtörténet, az ultrahangon látható magzati rendellenességek, vagy hármastonna vértn teszt (ki értékeli az idegcsőhiba és a Down-szindróma kockázatát).

Ez az egyetlen tanulmány, amelyet megtehet se létrehozni problémák a genomban. Néhány további teszt, például biokémiai szűrés, ultrahang, irányíthatja az orvosokat, de nem helyettesítheti az amniocentézist.

Kész minden esetben, ahol:

  • a nőnek kórtörténetében genetikai betegségben vagy rendellenességben (béta-thalassemia, hemophilia, cisztás fibrózis stb.) szenvedő gyermek született, vagy ilyen gyermek született a nemzetségben
  • megmagyarázhatatlan helyzetekben olyan terhességekkel, amelyek az embrió vagy a magzat halálával végződnek a terhesség egy másik szakaszában, vagy megmagyarázhatatlan halandó születéssel a terhesség egy szakaszában
  • megnövekedett kockázat - több mint 0,4% (1: 250) súlyos genetikai betegségben szenvedő gyermek születése esetén, a biokémiai szűrés eredményei szerint
  • magzati rendellenességek gyanúja esetén az úgynevezett "magzati morfológia" (anatómia) szakképzett szülész-nőgyógyász ultrahangvizsgálata után.

KUTATÁSI DOKUMENTUMOK

Ha Ön 35 évesnél idősebb, vagy bizonyos orvosi mutatói vannak: genetikai betegségek jelenléte a családban vagy rendellenességekkel küzdő gyermek korábbi születése, valamint halva született, a teszt ingyenes.

Az amniocentézishez szüksége van:

  • kórházi felvételre utalás - №7. Ezt a háziorvos, nőgyógyász vagy egészségügyi szülész állíthatja ki Önnek
  • vércsoportos dokumentum
  • az AIDS és a Hepatitis C teszt eredményei
  • a múlt héten végzett általános vérképvizsgálatok.

HOGYAN KÉSZÜL

A magzatvíz folyadékkal töltött szerkezet a méh belsejében, ahol a baba él. A baba által kiválasztott magzati sejtek, fehérjék és vizelet szabadon mozognak ebben a hólyagban.

Magzatvíz magzati sejteket tartalmaz, amelyeket Down-szindróma, spina bifida és más genetikai rendellenességek szempontjából teszteltek.

A terhes nő a hátán fekszik. Ultrahang segítségével az orvos meghatározza a magzat helyzetét. A magzatvízből mintát veszünk egy hosszú, vékony tű segítségével, amelyet gondosan használunk a has és a méh falának átszúrására. Az eljárást egy videózónán figyelik, amely a magzat helyzetétől függően meghatározza a legmegfelelőbb helyet. 5-8 percet vesz igénybe. Az eljárás során körülbelül 15-20 ml magzatvizet vesznek el a terhes nőtől.

HOGYAN Vizsgálja meg

A folyadékot ezután konténerekbe gyűjtik, amelyeket a laboratóriumba visznek és centrifugába helyeznek. A folyadék sejtjei kicsapódnak, és alul egy kis fehér gömb képződik. Ezeket a sejteket eltávolítjuk és kis lemezekre tesszük, tenyészkultúrával, amely segíti növekedésüket és osztódásukat (a kromoszómák csak az osztódó sejtekben láthatók). A sejteket ezután tárgylemezekre helyezzük, megfestjük és mikroszkóp alatt megnézzük.

AZ EREDMÉNYEK

A magzatvíz jelenlétében az AFP szintet azonnal meg lehet mérni, hogy lássuk, van-e spina bifida. De a kromoszómák és bármely más típusú genetikai teszt, amely magában foglalja a DNS-vizsgálatot, megköveteli a sejtek növekedését a laboratóriumban. Körülbelül egy hét és 10 nap szükséges a kromoszóma eredményekhez. A DNS-vizsgálatok egy kicsit tovább tartanak, néhány napig vagy akár 1-2 hétig.