Alapvető trombocitémia - diagnózis és kezelés
Alapvető thrombocytemia a csontvelő rosszindulatú betegsége, amelyben túlzott mennyiségű vérlemezke képződik, ami trombózis vagy vérzés veszélyét fenyegeti. Fejlődése hosszú és gyakran jól reagál a fenntartó kezelésre. A krónikus mieloproliferatív betegségek csoportjába tartozik, és gyakran csak monitorozásra szorul aktív kezelés nélkül. Ez a monitorozás azonban kötelező, mivel az esetek 10% -a akut mieloid leukémiává alakulhat át. Sokkal agresszívebb és gyorsabb fejlődési folyamattal rendelkezik, és kezelés nélkül általában végzetesen végződik.
Az esszenciális trombocitémia tünetmentes formáit általában véletlenül találják meg a rutinszerű vérvizsgálatok során, míg a klinikailag megnyilvánuló, szövődményekkel járó formák a vérvizsgálatok eredményeivel együtt még erősebben rámutatnak a diagnózisra. Elhelyezése további kutatásokat igényel, és a hematológus hatáskörébe tartozik, a klinikai patológia, az immunológia és a laboratóriumi szakemberek segítségével.
Diagnózis
Erre a célra vér- és csontvelővizsgálatokra van szükség.
A vérvizsgálatok a megnövekedett vérlemezkeszám mellett az egyik koagulációs faktor - Willebrand - nagy molekulatömegű multimereinek hiányát vagy csökkenését is kimutathatják. A vérzés ideje a betegek körülbelül 20% -ánál meghosszabbodik.
A vérlemez mikroszkóppal történő vizsgálata során kiderülhetnek a vérlemezkék típusának változásai - ezek nagyobbak a normálnál, néhányuknál a citoplazmában csökkentett mennyiségű granulátum található, néha a megakariociták egész töredékeit láthatja. Egyes specifikus vizsgálatok objektivizálhatják a receptoraik rendellenességeit, ami az aggregációjukhoz (egymáshoz való tapadásukhoz) vezethet. Néhány betegnél ez az állapot túl aggregációt és így spontán vérlemezke-aggregációt eredményez az erekben, növelve a trombózis kockázatát. Ez a fajta kutatás nem része a rutin diagnózisnak, inkább a betegség mechanizmusainak tanulmányozására szolgál.