Alapvető thrombocytosis mcb D75

Ez egy ritka krónikus vérbetegség, amelyet a megagarociták által a csontvelőben a vérlemezkék túltermelése jellemez, az állapot igazolt oka hiányában. Bizonyos esetekben ez a betegség progresszív lehet, és ritkán alakulhat ki akut myeloid leukémia vagy myelofibrosis.

thrombocytosis

Alapvető thrombocytosis (ET) évente körülbelül 2-3 esetben diagnosztizálható 100 000 emberre. A betegség általában középkorú, idős, középkorú embereket érint, akiket 50-60 évesen diagnosztizáltak, bár gyermekeket és fiatalokat is érinthet.

Az esszenciális trombocitózis patogenezise ismeretlen. A trombocitózis annyiban hasonlít a policitémiához, hogy a megakariocita vonal sejtjei érzékenyebbek a növekedési faktorokra. A megváltozott megakariocitákból származó vérlemezkék nem működnek megfelelően, ami hozzájárul a betegség klinikai megnyilvánulásához - vérzés és trombózis.

Az esetek kb. 40-50% -ában az esszenciális thrombocytemia a JAK2 kináz (V617F) mutációjával társul. Az akut leukémia ezen esetek körülbelül 3-4% -ában alakul ki. A mutáció kimutatása hasznos lehet a diagnózisban vagy a jövőbeni kezelésben.

A klinikai képet olyan tünetek jellemzik, mint vérzés és trombózis, orrvérzés, orrvérzés és gyomor-bél traktus. Jellemző tünet a pulzációk és a kezek és a lábak vörössége (hasonlóan az égéshez), a kis arteriolák vérlemezkék általi elzáródásának eredményeként (erythromelalgia). A vizsgálat megnagyobbodott lépet (splenomegalia) tár fel.