Alapvető adatok az autizmusról

Prof. Dr. Ivan Ivanov
Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati és Orvosi Genetikai Tanszék - Plovdiv

A klinikusok és a társadalom figyelme az autizmusra az elmúlt 10 évben folyamatosan nőtt. Az okok összefüggenek a betegség gyakoriságának növekedésével, valamint a diagnózis és a kezelés objektív nehézségeivel [1] .

A DSM V (a mentális rendellenességek diagnosztikai és statisztikai kézikönyve) szerint az autizmus spektrum rendellenességei (ASD) ötvözik az autizmust, az Asperger-szindrómát és a nem meghatározott pervazív fejlődést, és szükségszerűen magukban foglalják a következő 2 terület rendellenességeit [2] (1. táblázat).

Asztal. 1.

Hiány a társas kommunikációban és interakcióban, rendellenességeken keresztül nyilvánul meg:

Korlátozott és ismétlődő viselkedés, érdekek és tevékenységek, amelyek a következőkben nyilvánulnak meg:

Három másik kötelező kritérium a DSM V szerint: a rendellenesség a korai fejlődés során jelen van, káros hatással van a társadalmi működésre, és nem magyarázható el kellőképpen egy másik kísérő rendellenességgel, pl. szellemi hiány [2] .

A DSM V-ben az autizmus spektrum rendellenességeit ugyanolyan alapon osztályozzák más neuropszichiátriai rendellenességekkel, mint például értelmi fogyatékosság (a "mentális retardáció" kifejezés helyébe lépve), kommunikációs rendellenességek (beszéd, beszéd, dadogás, szociális), figyelemzavar/hiperaktivitási rendellenességek., tanulási rendellenességek (olvasásban, írásban, matematikában), motoros rendellenességek (koordináció, sztereotípiák, tikok) és mások.

Az autizmus spektrum zavarai az általánosított fejlődési rendellenességek jelentős részét képezik, és az ICD 10-ben specifikus fejlődési rendellenességekkel (beszéd és nyelv, iskolai készségek és motoros fejlődés) csoportosítják a "Pszichológiai fejlődési rendellenességek" nagy csoportot.

Az első riasztó adatok az autizmus előfordulásának jelentős növekedéséről az Egyesült Államokból származnak. A 2002. évi 6,4/1000-ről (1: 156) az ASD előfordulása a 8 éves gyermekek körében 14,7/1000-re (1:68) nőtt 2010-ben [3]. Ezt követően a világ különböző országaiban, például Svédországban [4], Finnországban [5], Ausztráliában [6], Tajvanon [7], Nagy Nagy-Britannia [8]. A meggyőző frekvencia-növekedésnek két magyarázata van:

1. Javított tájékoztatás, a minősített orvosi ellátáshoz való hozzáférés és a regisztráció [6,9] .

2. A frekvencia valódi növekedése [9] .

A két ok relatív aránya országonként és esetenként valószínűleg eltér. Egyes szerzők nagyobb jelentőséget tulajdonítanak a javított diagnózisnak [6,9], míg mások úgy vélik, hogy az esetek 75-80% -ában valós növekedésre utal. Ez a modern életmódhoz kapcsolódik, különös tekintettel a kémiai szennyezésre [10,11]. Az autizmus előfordulásának növekedése valószínűleg számos etiológiai tényezőnek köszönhető, ideértve a genetikai és a környezeti tényezők együttes hatását is. Az autizmus spektrum rendellenességei kétszer olyan gyakoriak a fiúknál [3] .

Monogén szindrómák, például "törékeny X kromoszómával" rendelkező, gumós szklerózis komplex, Rett, Angelman, Smith-Lemli-Opitz, CHARGE és mások.
Kromoszóma-rendellenességek, például Down-szindróma (autizmus 6-7% -ban), aberrációk 7p, 15q, 16p.
Veleszületett anyagcserebetegségek, például fenilketonuria, mitokondriális betegségek és az energiacsere egyéb rendellenességei [12,13] .
Prenatális encephalopathiák veleszületett fertőzések, gyógyszerek és vegyszerek, anyai endokrin rendellenességek stb. [11,12]. A PAC előfordulása a közepesen súlyos vagy súlyos újszülöttkori encephalopathia túlélői között körülbelül 5% [15] .

Az autizmus intenzív molekuláris genetikai és epigenetikai vizsgálatok tárgya, hazánkban is [13,16] .

Patogenetikai hipotézisek

Az autizmus patogeneziséről nincs általánosan elfogadott hipotézis. A klinikai és kísérleti vizsgálatok rámutatnak az oxidációs és redukciós folyamatok egyensúlyhiányára a sejtben, a mitokondriális diszfunkcióra, a bél dysbiosisára, a proinflammatorikus citokin egyensúlyhiányra, a krónikus ideggyulladásra, a neuroglialis aktiválódásra, az agyfehérjékkel szembeni autoantitestekre.1 és más rendellenességekre. Morfológiailag rendellenességek találhatók a frontális és temporális kéreg struktúrájában, a girus fusiformisban, az amygdala magokban, a Purkinje sejtekben, az ősmagokban és másokban [12]. .

Az autizmus klinikai megnyilvánulásai

A makrovaru az egyetlen tünet, amelyet az összes idiopátiás RAS-ban szenvedő gyermek 20-30% -ában találnak [12]. Radka Tincheva professzor észrevette, hogy az idiopátiás autizmussal élő gyermekek gyönyörűek (személyes kommunikáció). Lehetséges diszmorfia, súlyos intellektuális hiány, fokális neurológiai hiány vagy családiasság vezet autizmus szindrómához [12,18] .

A magatartási rendellenességek alapvetőek és kötelezőek, és magukban foglalják a társas kapcsolatok hiányát, a nem verbális kommunikáció zavart, beszédzavarok jelenlétét, rendellenes játékot, sztereotípiákat és korlátozott érdeklődési köröket, szenzoros hipo- és túlérzékenységet, az affektus és a regresszió szabályozásának sajátosságait.

A társadalmi kapcsolat hiánya. A szociális mosoly és a megosztott figyelem hiányában fejeződik ki, amely abban mutatkozik meg, hogy irányba nézünk, vagy egy kívánt vagy érdekes tárgyra mutatunk. Ez tükrözi az autizmus kulcsfontosságú hiányát - a tapasztalatok megosztásának szükségességének hiányát. A jogsértések miatt az ún ASD-s elmebetegek elmélete nem érti mások érzéseit és gondolatait. A társadalmi beutalás hiánya nyilvánul meg például abban, hogy ismeretlen helyzetben nincs tájékozódás az anya arckifejezéséről [12,16,19] .