A veleszületett mellékvese hiperplázia (IBH) késői formája BG-Mamma

Helló, nemrégiben diagnosztizáltak engem, miután évek óta vándoroltam ismert és ismeretlen szülészek és endokrinológusok között. A témát, ha vannak ilyen diagnózissal, tapasztalatok és információk cseréjére teszem fel.

veleszületett


Nem klasszikus mellékvese hiperplázia
A nem klasszikus (NCAH) (más néven késői kezdetű CAH) a CAH olyan változata, amely bármikor észrevehető változásokat okozhat a korai gyermekkortól a korai felnőttkorig, de nem azonnal életveszélyes. Az NCAH-nak számos olyan tünete lehet, amelyek átfedésben vannak más rendellenességekkel, ezért nem könnyen diagnosztizálhatók, ezért kevésbé valószínű, hogy azonnal diagnosztizálják őket.

Az NCAH-val született lányok nemi szervei normálisak. A fiúk is normálisnak tűnnek. Mivel a tünetek később kezdődnek az életben, az NCAH-t néha későn megjelenő CAH-nak, felnőttkori CAH-nak vagy a CAH legyengített formájának nevezik. A nem klasszikus CAH az érintett egyénekben nem válik klasszikus CAH-vá.

Az NCAH csecsemőknél újszülött szűrővizsgálatokkal vehető fel, de nem feltétlenül szükséges kezelés. A szülők tisztában lehetnek a rendellenesség tüneteivel, és szükség esetén kezelést kaphatnak. Csak azokat a gyermekeket/felnőtteket szabad kezelni, akiknek tüneteik vannak. Néhány NCAH-val sohasem tapasztal zavaró tüneteket. Azok az NCAH-k, akiknek nincsenek tüneteik, nem igényelnek kezelést.