A tirozin anyagcseréjének zavarai ICD E70
A tirozin anyagcseréjének zavarai közé tartoznak olyan betegségek, mint a tirozinémia, az alkaptonuria, a hipertirozinémia, az ochronosis, a tirozinózis.
A tirozin egy aromás aminosav, amely részt vesz a pajzsmirigyhormonok, a katekolaminok és a melanin szintézisében. A tirozin anyagcseréjének zavara számos genetikai vagy szerzett betegség hátterében áll, amelyekben ennek az aminosavnak a plazmakoncentrációja emelkedett.
A tirozin anyagcseréjének rendellenességei közé tartozik a tirozinémia.
A tirozin katabolizmusában szerepet játszó specifikus enzimek hiánya számos autoszomális recesszív rendellenességet eredményez - 1., 2. és 3. típusú örökletes tirozinémiát és alkaptonuriát.
A plazma normál tirozinszintje 30 - 120 mikromol/l között van. A 200 mikromol/l feletti értékeket magasnak tekintjük. Az állapot klinikai megnyilvánulását addig nem figyelték meg, amíg az értékek 500 mikromol/l fölé nem emelkedtek. A hipertirozinémiát a plazma aminosavak mennyiségi meghatározásával diagnosztizálják.
A tesztet általában a májbetegség vagy a neurológiai rendellenességek kizárására végzik. A tirozinémia kifejezés számos állapotra utal: átmeneti újszülött tirozinémia, örökletes infantilis tirozinémia, Richner-Hanhart szindróma és tirozinémia 3.
Az örökletes infantilis tirozinémiát (tirozinémia 1) a vese tubuláris funkciójának károsodása és egy sajátos szag jelenléte jellemzi. Ha nem kezelik, a betegek kevesebb mint 12 hónapot élnek túl. A májelégtelenség az élet első hónapjaiban alakul ki. Szövettani szempontból a nodularis cirrhosis a májban és a vesében található.
A tirozinémia 1 a fumarilacetoacetáz enzim hiányának vagy alacsony aktivitásának köszönhető, amely nem tudja lebontani a tirozint. Ennek eredményeként felhalmozódik a testben. A feltételnek két formája van. Az újszülötteknél gyakoribb. Kevésbé gyakori az idősebb gyermekek és felnőttek esetében. A csecsemők hasmenést és véres székletet, hányást, alacsony súlygyarapodást, álmosságot és ingerlékenységet tapasztalnak. A máj megnagyobbodott, a bőr sárgulása figyelhető meg. További megnyilvánulásai az angolkór és a késleltetett járás. Idősebb gyermekeknél az 1. tirozinémia 2 hónapos kor után jelentkezik alacsony súlygyarapodás, hányás és hasmenés esetén.
A Tyrosinemia 2 teljesen más klinikai megnyilvánulással bír. Jellemző a szaruhártya-fekélyek és a hiperkeratotikus elváltozások jelenléte az ujjakon, a tenyéren és a talpon, valamint a mentális retardáció. A betegség gyakoribb az arab országokban és a Földközi-tenger térségében. A szem tünetei (bőrpír, fotofóbia, fokozott könnyezés) az élet első évében jelentkeznek. A bőrelváltozások 1 éves kor után jelentkeznek, és a hiperkeratotikus papulák és plakkok általában a tenyéren és a talpon lokalizálódnak. A központi idegrendszer részéről az intellektuális hiány a legfontosabb. További tünetek a viselkedési problémák, a nystagmus, a remegés, az ataxia, a görcsök.