A szem megnyilvánulásai a Lowe-szindrómában - áttekintés a bolgár tudomány és az orvostudományban

Szerző: Dr. Krassimir Koev, egyetemi docens; Szófiai Orvostudományi Egyetem; Sürgősségi Orvosi Osztály; Szembetegségek Klinika

Ez az áttekintés a ritka, a szemet, az agyat és a vesét érintő Lowe-szindróma nevű genetikai betegség kialakulásának okaival foglalkozik. Főleg fiatal fiúknál fordul elő, és sajátos intellektuális problémáik vannak. A betegség leggyakoribb megnyilvánulása a hipotenzió, a motor késleltetett fejlődése, görcsrohamok, autista problémák, vesekárosodás, ízületi problémák, alacsony testalkat és mások. A Lowe-szindróma szemészeti megnyilvánulásai közé tartozik a szürkehályog, a glaukóma, a szaruhártya degenerációja, a keloidok, a strabismus. A glaukóma a Lowe-szindrómás fiúk körülbelül felében alakul ki. A tartósan megemelkedett intraokuláris nyomás a csecsemő szemének rendellenes megnagyobbodásához vezethet. A szaruhártya degenerációja súlyos látászavarokhoz is vezethet, amelyek műtétet igényelnek egy donor szaruhártya beültetésével. A keloidok látásvesztéshez vezethetnek, cseppekkel és műtéttel kezelik őket, bár fennáll a műtét utáni kiújulás lehetősége. Strabismusban (hunyorítás) az egyik szem becsukása történik a lusta szem kiképzése és mindkét szemével egyenlő látás elérése érdekében. A szemizmok műtéti kezelését mindkét szem szinkron mozgásának elérésére is használják.

Különleges ajánlat:

A betegség genetikai öröklődésének módszere - recesszív és anyáról fiúra terjed - az X kromoszómán keresztül.

A szindróma tünetei a szervezet hibás enzimének következményei. A betegség által érintett fiúk egész életük során egészségügyi problémáktól szenvednek, és sajátos oktatási igényeik vannak. Sajnos várható élettartamuk csökken a betegség sok szövődménye miatt.

A Lowe-szindróma Dr. Charles Lowe nevéhez fűződik, aki kollégáival együtt először 1952-ben fedezte fel a betegséget. A vizsgált fiúk tünetei rendellenes vesefunkció, csontbetegség, értelmi fogyatékosság és veleszületett glaukóma voltak. Emiatt a Lowe-szindróma szem-cerebro-vese szindróma néven is ismert, mivel hatással van a szemre, az agyra és a vesére - egyidejűleg jelentkező tünetek halmaza (szindróma).

A betegség leggyakoribb megnyilvánulása:

Mindkét szem szürkehályogja, amelyet születéskor vagy nem sokkal később fedeztek fel.
Gyenge izomtónus (hipotenzió) és késleltetett motoros fejlődés.
Glaukóma (az esetek körülbelül 50% -ában) .
Szellemi nehézségek (határ vagy súlyos). Bizonyos esetekben az intellektuális fejlődés normális lehet.
Görcsrohamok (az esetek körülbelül felében).
Jelentős viselkedési problémák (sok esetben, de nem minden esetben) - a gyermekeknek gyakran vannak autista problémáik.
Veseelégtelenség (vese tubuláris acidózis).
Rachita, csonttörések, gerincferdülés és ízületi problémák kialakulására való hajlam.
Alacsony magasság.
A vesék, az agy és a bőr cisztái.
Székrekedés.
Fogászati problémák.
A várható élettartam csökkenhet a progresszív veseelégtelenség miatt, bár veseelégtelenség vagy más okok miatt korai életkorban bekövetkezhet a halál.

A Lowe-szindróma szemjelei közé tartozik a veleszületett szürkehályog (az esetek 100% -a), a glaukóma (az esetek 50% -a), a szaruhártya degenerációja, a strabismus (hunyorgás) és a nystagmus. Ezen állapotok kezelésének hatékonysága

változik, és mindegyik súlyos látásromláshoz vezethet. Egyes ritka esetekben, amikor a szem vak és súlyos fájdalom jelentkezik, szükség van a szem műtéti eltávolítására, az úgynevezett enukleációra.

Szürkehályog Lowe-szindrómában

A betegség által érintett fiúknál szürkehályog általában születéskor jelentkezik, bár a gyermek néhány hetes koráig nem diagnosztizálhatók, mivel a szürkehályog a szemlencse fájdalommentes elhomályosodása. A normál lencse átlátszó, mint a kamera lencséje, és hasonló funkciót lát el. A fényt a retinára összpontosítja, amely a szem hátsó részén található. A retina olyan, mint egy film a kamerán és rögzítve

a képeket továbbítják az agyba, ahol a látóideg feldolgozza őket.

Az elmosódott lencsék csökkentik a retinába jutó fény mennyiségét, és a képek nem jól láthatók. Rendkívül fontos a szürkehályog mielőbbi eltávolítása, lehetőleg a baba életének első néhány napjában vagy hetében, hogy megtanulhassa a normális látást. Ha a szürkehályogot egy későbbi szakaszban nem távolítják el, a vizuális rendszer nem tudja megtanulni a képek megfelelő feldolgozását, és a szem megvakulhat. A szürkehályog korai eltávolítása megkönnyíti a vizuális rendszer megfelelő fejlődését.

A szürkehályog műtéti eltávolítása

A lencsét műtéti úton eltávolítják általános érzéstelenítésben. A szemen egy kis bemetszést végeznek, általában annak a területnek a végén, ahol a szaruhártya csatlakozik a sclerához (ezt a területet limbusnak hívják). Mikroszkópos műszereket helyeznek ebbe a lyukba, hogy felaprítsák a szürkehályogot, amelyet apró darabokban eltávolítanak.