A Marfan-szindróma a szívre és a szemre hat
2012.04.20. 18:20; Lilyana Filipova, Társadalmi problémák
A 16 éves Georgi halála a Stara Zagorából egy zöld iskola alatt néhány napja egy tucatnyi kérdést vetett fel egy ritka genetikai betegséggel - a Marfan-szindrómával kapcsolatban. Kiderült, hogy a család számított a tragédiára, mert a fiú anyja, ugyanolyan fiatal, elhagyja a betegséget.
A Marfan-szindróma egy régóta ismert genetikai öröklődő betegség, amellyel azonban az ember teljes életet élhet és elérheti a 60-70 évet is - magyarázta Prof. Ivo Kremenski, a Nemzeti Genetikai Laboratórium vezetője. Ennek oka az FBN1 gén molekuláris hibája, amely a fibrillin képződését kódolja és a 15. kromoszómán helyezkedik el. Befolyásolja a kötőszövet rostjait, amelyek segítenek felépíteni más szövetek és szervek szerkezetét.
Antoine Marfan francia gyermekorvosról kapta a nevét, aki 1896-ban leírta egy 5 éves lány megfigyelései után.
A betegséget autoszomális domináns úton, azaz pl. betegtől betegig. Véletlenül - először csak az érintettek 15-20% -ában jelenik meg. A betegség ritka - 50 000 emberből 1-et érint. A nők és a férfiak egyaránt érintettek.
A tünetek rendkívül jellemzőek, és nem keverhetők össze mással - magyarázza Kremenski professzor. Az arc és az orr nagyon hosszúkás, és a megjelenés, különösen a gyermekeknél, egy madár fejéhez hasonlít. A fülek deformálódtak, és általában a fejhez kapcsolódnak. A szájpadlás magas, néha el is hasad - az ún. farkas szája.
A magasság szokatlanul magas, legfeljebb 2 méter. A karok és a lábak hosszúak és vékonyak, a tenyér keskeny és az ízületek rendkívül rugalmasak, mint egy pók csápjai. Innen ered a szindróma tipikus állapotának neve, amely a görög mitológiához vezet - arachnodactyly. A lábak szintén hosszúkák és laposak.