A kutatás önmagában nem oldja meg egészségügyi problémáit! Homeosztázis
Ami arra késztetett, hogy megírjam ezt a cikket, az volt a sok kérdés, amelyet a pácienseim feltettek, van-e értelme elvégezni egy vagy másik laboratóriumi vizsgálatot. A szóban forgó kutatás általában nem konvencionális és gyakran meglehetősen költséges. Gyakran orvosi végzettséggel nem rendelkező személyek, vagy laboratórium vagy orvosi központ nevezi ki őket, elmagyarázva, hogy lehetetlen jobban érezni magát, ha nem pontosan ezeket a vizsgálatokat végzi. Más esetekben a betegek maguk döntenek olyan vizsgálatok elvégzéséről, amelyeket ismerőseik végeztek. Ha valaki azt tanácsolja Önnek, vagy nem hajlandó bizonyos teszteket elvégezni, tegye fel magának a következő kérdéseket:
Milyen információkat hoznak nekem a tanulmány eredményei?
Talán a legtisztább példa arra, hogy ez a kérdés mennyire hasznos lehet, a genetikai kutatás. A genetikai tesztek megmutatják, milyen géneket hordoz. Azokban a ritka esetekben, amikor tudjuk, hogy egy adott mutáció közvetlenül okozza az egyik vagy másik betegséget, a genetikai kutatás felbecsülhetetlen. Ezekben az esetekben a mutáció kimutatása teszi a diagnózist, és ennek megfelelően határozzák meg a lehetséges kezelést és prognózist. De mit jelent összetettebb betegségek vagy életminőségünk szempontjából, ha csak génjeinket tanulmányozzuk? Nos, megértjük, milyen géneket hordozunk, és semmi mást.
Az, hogy működik-e egy vagy másik gén, és mennyiben függ a külső környezettől. Az epigenetika egy fiatal tudomány, amely azt vizsgálja, hogy a környezeti tényezők hogyan változtatják meg a gének kifejeződését, és hogyan változtatják meg a környezeti tényezőket a nem kívánt génexpresszió csökkentése érdekében. Az általunk hordozott gének működését nagymértékben megváltoztató tényezőre példa a metiláció szintje, amely tanulmányozható, és nem biztos, hogy nagyon nehéz korrigálni. Úgy gondolják, hogy az epigenetikai felfedezések még várat magára, és lehetővé teszik egyes betegségek előfordulásának csökkentését. Számomra a genetika fejlődésének ezen szakaszában az epigenetikus tényezők sokkal fontosabbak, mint az általunk hordozott gének. Nem tudjuk megváltoztatni a hordozott géneket, de a környezeti tényezőket megváltoztathatjuk úgy, hogy génjeink optimálisan működjenek.
Vajon a kutatás során kapott információk új terápiás megközelítések bevezetéséhez vezetnek-e a problémám megoldásához?
Ha a teszt eredménye nem változtatja meg a beteg életmódját és problémáját, akkor egyszerűen nem érdemes megtenni. Főleg, ha drága. Ebben az esetben sokkal jobb a tanulmányra szánt pénzt terápiába fektetni. Ilyen esetre példa a következő: gyenge izomtónusú gyermek, akiben a neurológusok nem találtak olyan súlyos betegséget, amely ezt okozhatta. Intenzív kineziterápiát, rehabilitációt, foglalkozási terápiát és (lassú vagy homályos beszéd esetén) terápiát írtak fel logopédusnál. A szülők tudni akarják, hogy a gyermeknek genetikai vagy anyagcserezavarai vannak-e felelősek az állapotért, de miért? Ebben az esetben, még ha vannak is, a probléma legyőzésének terápiás megközelítése ugyanaz marad. Véleményem szerint a genetikai vagy anyagcsere-hibák keresése érdekében a kutatásba való befektetés egyetlen oka ebben az esetben az, ha a pár másik gyermeket tervez. Egyébként jobb, ha a kutatásra szánt pénzt a gyermek terápiájába fekteti.
Készen állok-e az életmódváltásra, amelyre szükség lesz, hogy jobban érezzem magam?
Úgy dönt, hogy élelmiszer-intoleranciát tesztel, mert gyomor-bélrendszeri vagy egyéb tünetei vannak, amelyek oka lehet az élelmiszer-intolerancia. Jó ezt megelőzően feltenni magának a kérdést, hogy hajlandó-e hónapokig szigorú diétát követni az eredménynek megfelelően? Ez a kérdés még inkább érvényes, ha egy kisgyerekről van szó, akinek nehéz megmagyaráznia, miért vonja el tőle kedvenc ételeit. Tapasztalatom azt mutatja, hogy néha diéta bevezetése egy gyermeknek (főleg egy fejlődési problémával küzdő gyermeknek) annyira idegesíti az otthoni helyzetet, hogy a gyermek rosszabbodik, ahelyett, hogy javulna.