A karthágói szindróma okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens az iLive egészségéért
A cikk orvosi szakértője
- Járványtan
- Okok
- Patogenezis
- Tünetek
- Szakasz
- Formák
- Bonyodalmak és következmények
- Diagnózis
- Megkülönböztető diagnózis
- Kezelés
- Kihez forduljon?
- Megelőzés
- Előrejelzés
A veleszületett patológia - Cartegen-szindróma - Cartegen svéd tudósról kapta a nevét, aki 1935-ben mélyreható tanulmányt végzett mindhárom kóros tünetről:
- pansinusitis;
- A szervek "megfordítása";
- bronchiectasis.
Ugyanakkor elsőként 1902-ben a kijevi orvos, Sievert írta le a betegséget, így gyakran találhat más nevet is a betegségnek - Sievert-Kartagener-szindróma.
[1], [2], [3], [4]
Járványtan
A Kartagener-szindróma veleszületett patológiának vagy veleszületett fejlődéshibának számít. A bizonyíték az, hogy a betegséget egyszerre találták meg két azonos ikernél, valamint a közeli rokonoknál.
A Cartegen-szindrómában szenvedő betegek csaknem fele fordított lokalizációjú betegeknél fordul elő.
A Kartagener-szindróma 40 000 újszülött közül körülbelül 1 esetben fordul elő, míg a korai diagnózis csak 16 000 gyermeknél lehetséges.
[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
A Kartagener-szindróma okai
A Kartagener-szindrómát örökletes betegségnek ismerik el, amely autoszomális recesszív variánson keresztül terjed. A lehetséges kockázati tényezők a Kartagener-szindrómában szenvedő beteg családjában vagy rokonai körében való jelenléte.
Kimutatták, hogy a sejthám szerkezetében fellépő rendellenességek, amelyek nem engedik a bordák normális mozgását, mukociliáris mozgászavarokat okoznak. A hörgők kitisztításának funkciója romlik, a hörgők és a tüdők belsejében kialakuló kóros folyamat kialakul, a felső légutak zavart szenvednek.
Még akkor is, ha a páciensnek vannak mozgásra képes sínjei - motoros aktivitása romlik, nincs szinkronizálva, és nem képes teljes folyadékeltávolítást és öntisztulást biztosítani.
[12], [13], [14], [15], [16]
Patogenezis
A betegség patogenetikai jellemzői - Cartegen-szindróma - a sejt hámjának felépítésében és funkcionális képességében rejlő hibák. A zeller elveszíti a szinkron oszcilláció képességét, ami a hörgők mucociláris rendszerének megsértéséhez vezet.
Ebben a tekintetben kedvező talaj jön létre egy általános krónikus folyamat megjelenésére a hörgőkben és a tüdőkben bronchiectasissal.
A sejtes hámszövetekkel rendelkező sejtszerkezetek nemcsak a hörgőkben, hanem más szervekben is megtalálhatók - ez magyarázza az orrüregben és a parazanalis sinusokban kialakuló gyulladás kialakulását.
A csillókhoz hasonló szerkezetű elemek a spermium töredékei. Kartagenera-szindrómában való hiányuk magyarázza a férfi betegek meddőségét.
[17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]
A Kartagener-szindróma tünetei
A Kartagener-szindróma első jelei még kora gyermekkorban jelentkeznek: gyakori légzőszervi megbetegedések a felső légutakban és a tüdőben egyaránt.
A hörghurut, a sinusitis és a tüdőgyulladás állandó súlyosbodása pusztító változásokhoz vezet az izomszövetben és az idegrostokban. Egyes helyeken a bronchiectasis kiterjedése - bronchiectasis.
Ezenkívül a Cartagena-szindróma más tünetekkel is járhat, amelyek azonban nem tekinthetők jellemző tulajdonságoknak:
- a gyermek elégtelen fizikai fejlődése;
- gyakori fejfájás, időszakos izzadás;
- láz relapszusokban;
- tartós köhögés gennyes váladékozással;
- légszomj az orron keresztül;
- gennyes orrfolyás;
- szaglás képtelensége;
- polipok az orrüregben;
- a középfül krónikus gyulladása;
- keringési rendellenességek a végtagokban;
- a bőr blansírozása edzés közben.
A Kartagener-szindróma jellemző jellemzője a tüdő visszatérő helyzete. A betegség összes esetének körülbelül a fele a szív (a jobb oldalon) és más belső szervek reverzibilis helyét is mutatja.
A cartegen szindrómában szenvedő férfiak általában terméketlenek.