A homocisztinuria okai, tünetei és tesztjei - BgMedBook
A homocisztinuria genetikai betegség, amely autoszomális recesszív módon terjed. Ez a folyamat azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a rossz gén két példányának kell jelen lennie.
Ebben a cikkben megvizsgáljuk, hogy mi a homocisztinuria, mi okozza és milyen tüneteket okoz. Figyelembe vesszük a betegség diagnózisát és kezelését is.
Mi a homocisztinuria?
Homocystinuria esetén a szervezet nem képes lebontani bizonyos fehérjéket. Pontosabban, az állapot a metionin nevű aminosavat érinti.
Az aminosavak fontos emberi építőelemek. A metionin egy természetes fehérje, amelynek a csecsemőknek növekedniük kell, a felnőtteknek pedig szabályozniuk kell a szervezet nitrogénjét. Minden aminosav nitrogént tartalmaz, ami a nitrogént az emberi DNS fontos részévé teszi.
A homocystinuria számos különböző formája létezik, amelyek eltérnek a tüneteiktől.
A leggyakoribb formát cisztationin-béta-szintáznak (CBS) nevezik. A CBS különbözik a homocisztinuria egyéb típusaitól, mert a következő tüneteket okozza:
- rövidlátás
- az elülső szemlencsék elmozdulása
- fokozott véralvadás
- törékeny csontok vagy egyéb váz rendellenességek
A CBS fejlődési késéseket és mentális fogyatékosságokat is okozhat.
A homocystinuria egyéb kevésbé gyakori formái számos egyéb tünetet okozhatnak.
túlsúly
Az Egyesült Államokban a homocisztinuriát születéskor tesztelik. A teszt nem fedezi fel a homocisztinuria minden formáját, és az esetek a születéstől számított 5 évig diagnosztizálhatatlanok maradhatnak.
Az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériumának (HHS) osztálya szerint a homocisztinuria az Egyesült Államokban született 200-300 000 csecsemőből körülbelül 1-et érint.
Néhány nemzetiségnél is gyakoribb. Például a HHS jelentése szerint az Egyesült Államokban ez a jellemző az új-angliai fehér emberekre, akik ír származásúak. Ebben a csoportban az állapot 50 000 újszülöttből egyet érint.
Az Országos Egészségügyi Intézet szerint globálisan a homocisztinuria leggyakoribb típusa 200 000–335 000 embert érint. Ezenkívül úgy tűnik, hogy egyes országokban gyakoribb, többek között Németországban, Norvégiában, Írországban és Katarban.
Egy tanulmány hat 13 homocisztinuriát talált, amely specifikus genetikai mutációval társult 1113 újszülött vércsoportvizsgálatában. Ezek a megállapítások azt mutatják, hogy a homocisztinuria gyakoribb, mint azt a kutatók korábban gondolták.
Okok és kockázati tényezők
Mivel a homocisztinuria genetikailag autoszomális recesszív, a gyermeknek az állapot kialakulásához mindkét szülőtől meg kell örökölnie az inoperatív homocisztinuria gén két példányát. Az inoperálhatatlan gént hordozó szülőknek nem lehetnek homocisztinuria tünetei.
A kutatók szerint a gént hordozó személy gyermekének:
- 25% esély arra, hogy homocystinuria befolyásolja
- A hordozó 50% -a
- 25% az esély arra, hogy nem érinti és hordozza a gént