A CSTA gén károsodott funkciója és instabil mRNS transzkripciója károsodott

Az utalvány érvényessége

tól től 2020.10.13 nak nek 02/10/2021

károsodott

Részletes információk

Az atópiás dermatitis örökletes betegség, az esetek 70% -a családi, az esetek 30% -a új. A 3q21 kromoszóma régió az AD kockázataként képződik, ahol a COL29A1 és a CSTA gének találhatók.

A COL29A1 gén a XXIX epidermális kollagént kódolja, amely nemcsak az epidermiszben, hanem a tüdőben és a belekben is kifejeződik. Ennek a más szervekben való kifejezésének köszönhetően azt javasoljuk, hogy ez a gén a légzőszervi légzőszervi megbetegedésekben is részt vegyen, és összefüggést javasol az AD és az allergia között.

A táblázatban bemutatjuk a COL29A1 gén polimorfizmusait, amelyek hajlamosak az atópiás dermatitiszre.

COL29A1

Locus

Lokalizáció a génben

A Cystatin A egy proteáz inhibitor, amelyet a CSTA gén kódol. Funkcionális vizsgálatok azt mutatják, hogy a c.287C> T (+ 344C> T) helyzetben nem szinonim védőhatású mutáció lép fel. A C allél 2,2-szer kevésbé stabil mRNS-hez kapcsolódik, mint a T allél.

A CSTA gén károsodott funkciója és instabil mRNS-transzkriptuma a bőr epidermális gátjának károsodásával jár - jellemző az atópiás dermatitiszre.