A cisztás fibrózisban szenvedő betegek klinikai jellemzői
Dr. Vanya Nedkova, egyetemi docens
A cisztás fibrózis olyan betegség, amely minden etnikai csoportot érint. A kaukázusi az egyik leggyakoribb, halálosan öröklődő betegség, autoszomális recesszív típusú öröklődéssel.
Körülbelül 25-ből 1 heterozigóta hordozó, és előfordulási gyakorisága 2500 élőszületésből 1. Ezt az állapotot a 7. kromoszómán található gén mutációi okozzák, amely egy cisztás rostos transzmembrán szabályozót (CFTR) kódol. Több mint 1000 különböző mutációt azonosítottak, a CF-betegek kromoszómáinak 66% -ában fenilalanin deléció történt az 508 aminosav helyén.
A CFTR mutációk hatással vannak a hámion- és vízszállításra a légzőrendszer sejtjeiben, a gyomor-bél traktusban, a hepatobiliaris rendszerben, a reproduktív szervekben és a verejtékmirigyekben.
A hasnyálmirigy-csatorna kloridszekréciójának hiánya a hasnyálmirigy elzáródásához és autoszemésztéséhez, valamint súlyos exokrin hasnyálmirigy-elégtelenséghez vezet a cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők közel 85% -ánál (M. Sinaasappel et al. 2002).
A tüdő tüneteinek, a hasnyálmirigy felszívódásának és a rosszindulatú megbetegedések időben történő diagnosztizálása és korai kezelése javította a betegek egészségét és meghosszabbította túlélésüket. A késői diagnózis megteremti a korai halál feltételeit.
20 éves periódus alatt 73 cisztás fibrózisban szenvedő gyermeket kezeltek 12,7 éves átlagos túléléssel a Gyermekgyógyászati Klinikán. 1., (a betegek közül 5 20 évnél idősebb). A diagnózist klinikai megnyilvánulások, kettős pozitív verejtékteszt és pozitív tripszin teszt eredményezte. A génmutációk típusának DNS-elemzését végeztük.
A gyermekek 54 (74,71%) gyermekében a diagnózist 1 éves korig állapították meg a jellegzetes klinikai megnyilvánulásoknak megfelelően.
ÁBRA. 2. Tipikus klinikai megnyilvánulások
A gyermekek közül 14-ben a nyilvánvaló klinikai megnyilvánulások nem társultak a cisztás fibrózis diagnózisához (2. és 3. ábra). Ezért 5 gyermeknél diagnosztizálták 1 éves koruk után, 5 - 4 éves koruk után és 4 gyermek - 9 éves koruk után.
3 gyermeknél diétás kezelést végeztek a lisztérzékenység ellen, 1 gyermeknél a bronchiectasis kezelését.
ÁBRA. 3. A fel nem ismert betegek klinikai megnyilvánulásai
A késői diagnózis és a nem megfelelő kezelés néhány gyermek halálos kimeneteléhez vezetett. Ezzel szemben - ödémás megnyilvánulásokkal és jellegzetes "bábarccal" rendelkező gyermekek közül a kezelés folytatódik.