X-kapcsolt EuroGentest
A következő információk azt tárgyalják, hogy mi az X-hez kapcsolódó öröklés. Ahhoz, hogy a legjobban megérthesse, először tudnia kell, hogy melyek a gének és a kromoszómák.
Gének és kromoszómák
Testünket sejtek milliói alkotják. A legtöbb sejt teljes génkészletet tartalmaz. Több ezer génünk van. A gének olyanok, mint az oktatók, akik irányítják növekedésünket és testünk működését. Számos tulajdonságunkért felelősek, például a szem színéért, a vércsoportért vagy a súlyért. Mindannyiunknak több ezer génje van, és a legtöbbjüktől két példányt örökölünk, mindegyik szülőtől egyet. Ezért van gyakran hasonlóság a szüleinkkel.
A gének olyan szálszerű szerkezetekben találhatók, amelyeket kromoszómáknak neveznek. Normális esetben a sejtjeink többségében 46 kromoszóma van. Kromoszómáinkat szüleinktől örököljük, 23-at anyánktól és 23-at apánktól. Ezért van 2 készletünk 23 kromoszómából vagy 23 párból.
1. ábra: Gének, kromoszómák és DNS
2. ábra: 23 kromoszómapár méret szerint elrendezve; Az 1. kromoszóma a legnagyobb. A bemutatott utolsó két kromoszóma a nemi kromoszóma.
Az 1-től 22-ig terjedő kromoszómák (lásd a 2. ábrát) mindkét nemnél azonosak. Autoszómának hívják őket. A 23. számú pár különbözik a férfiaknál és a nőknél, és ezeket a kromoszómákat nemnek nevezzük. A nemi kromoszómáknak két típusa van, az egyik az X, a másik az Y kromoszóma. A nőknek általában két X kromoszómájuk van (XX), amelyek egy X kromoszómát örökölnek édesanyjuktól és egy X kromoszómát apjuktól. A férfiaknak általában egy X és egy Y kromoszómájuk van (XU), akik az X kromoszómát édesanyjuktól, az Y kromoszómát pedig apjuktól örökölik. Ezért a 2. ábrán A 2. ábra a férfi kromoszómákat mutatja, mivel az utolsó kromoszóma pár XU.
Néha a gén egyik kópiájában olyan változás (mutáció) figyelhető meg, amely leállítja normális működését. Ez a változás genetikai betegséget okozhat, mivel a gén nem adja meg a szervezetnek a megfelelő utasításokat. Az X-hez kapcsolódó genetikai betegségeket az X-kromoszómán elhelyezkedő gén változásai okozzák.
Mi az X-hez kötött recesszív öröklés?
Az X kromoszómán sok olyan gén található, amelyek fontosak a növekedés és fejlődés szempontjából. Az Y kromoszóma kisebb és kevesebb génnel rendelkezik. A nőknek két X kromoszómájuk van (XX), tehát ha az X kromoszómán található egyik gén megváltozik, akkor a másik X kromoszómán lévő normál gén képes kompenzálni a megváltozott kópiát. Ha ez megtörténik, a nő egészséges hordozója az X-hez kapcsolódó betegségnek. Hordozónak lenni azt jelenti, hogy nem vagy beteg, de a gén megváltozott példányát hordod. Bizonyos esetekben a betegség enyhe tüneteivel rendelkező nőket figyeltek meg.
A férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van. Ezért, ha a férfi X kromoszómán az egyik gén megváltozik, akkor nincs más génpéldánya, amely kompenzálja a változást. Ez azt jelenti, hogy ezt az embert érinti a betegség. Az ilyen módon terjedő betegségeket X-kapcsolt recesszív betegségeknek nevezzük. Néhány példa az X-hez kapcsolódó betegségekre: A hemofília és Duchenne izomdisztrófia.
Hogyan öröklődnek az X-hez kapcsolódó recesszív betegségek?
3. ábra: Hogyan továbbítják az X-hez kapcsolódó betegségeket a női hordozók
Ha az asszonynak fia van, vagy az X-kromoszómát továbbítja a normál génnel, vagy azt, amelyiken a változások vannak. Ezért minden fiú esetében 50% (1/2) kockázat áll fenn a megváltozott gén öröklésében és a betegség hatására. 50% (1/2) esély van arra is, hogy a fiú örökölje a normális gént. Ha ez megtörténik, őt nem érinti a betegség. A kockázat minden fiú esetében teljesen azonos.
Ha a nőhordozónak van lánya, vagy az X-kromoszómát továbbítja a normál génnel, vagy azt, amelyiken a változások vannak. Ezért 50% -os (1-2) kockázat áll fenn minden lány esetében, hogy örökli a megváltozott gént. Ha ez megtörténik, a lánya olyan hordozó lesz, mint az anyja. 50% -os esély van arra is, hogy a lány örökölje a normális gént. Ha ez megtörténik, nem lesz hordozó, és a betegség nem érinti. A kockázat minden lány esetében teljesen azonos.
Ha az X-hez kapcsolódó betegségben szenvedő férfinak van lánya, ő mindig és továbbítja a megváltozott gént. Ez azért történik, mert a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, és mindig továbbadják a lányaiknak. Ezért minden lánya hordozó lesz. Általános szabály, hogy nem fogják kialakulni a betegséget, de fennáll annak a veszélye, hogy fiakat érintenek.
Ha az X-hez kapcsolódó betegségben szenvedő férfinak van fia, az ő fia soha nem örökli az érintett gént az X kromoszómán. Ez azért történik, mert a férfiak csak az Y-kromoszómát adják át fiaiknak (ha továbbadják az X-kromoszómát, akkor lesz egy lányuk).