Wilson-kór

Tartalom

1. Wilson-kór
2. Klinikai kép
3. Diagnózis
4. Kezelés és prognózis

A Wilson-kór (M. Wilson) egy autoszomális recesszív örökletes betegség (13. kromoszóma), amelynek csökkent epeválasztása van az epében, és ennek patológiás lerakódása a májban és a szár ganglionjában. Gyermekkorában májbetegségként, a 12. életév után pedig - neurológiai betegségként - nyilvánul meg. A gyakoriság körülbelül 3/100 000 születés.

Kórélettan

A ceruloplazmin, amely normálisan a szérum mézének 95% -át köti meg, jelentősen csökken a szabad méz citotoxikus és gyorsan átjut a véráramból a szövetekbe. A réz fokozott vesekiválasztása ellenére az epe csökkent kiválasztódása Cu lerakódásához vezet a szövetekben.

---