Wilson-kór Diagnozata

A Wilson-kór vagy a hepatolenticularis degeneráció autoszomális recesszív genetikai betegség, amelyben a réz felhalmozódik a szövetekben. Ez neurológiai vagy pszichiátriai tünetek és májbetegségek formájában nyilvánul meg.

A betegség rendkívül ritka - 1/30 000 újszülött. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Károsítja az epe rézkiválasztását, aminek következtében a szérumkoncentrációja nagymértékben megnő. Ugyanakkor a réz fő szállítófehérje (ceruloplazmin) szekréciója nagymértékben csökken, ami még jobban növeli a réz szabad koncentrációját a szérumban. Ez lerakódáshoz vezet a különféle szervekben, de különösen a májban, a központi idegrendszerben (CNS), a szaruhártyában, a vesékben. A szabad méz mérgező a sejtekre, károsodásukat és halálukat okozza.

Tünetek:

Leggyakrabban a betegség fokozatosan és észrevétlenül kezdődik. Ritka esetekben a betegség akut formája figyelhető meg, amely a májelégtelenség és az akut intravaszkuláris hemolízis (az eritrociták pusztulása) gyors fejlődésében nyilvánul meg. A máj a réz lerakódásának hajlamosító helye. Ott roncsoló változásokhoz vezet a szervezetben a krónikus hepatitis és a gyorsan kialakuló májcirrhosis kialakulásával. Kezdetben könnyű fáradtság, étvágytalanság, fogyás, mérsékelt sárgaság, enyhe fájdalom jelentkezik a jobb hypochondriumban. A betegség előrehaladtával a sárgaság fokozódik, hányinger, hányás, csökkenő haj jelenik meg, ami a cirrhosis kialakulására utal.

A rézlerakódás másik tipikus helye a központi idegrendszer. Ennek eredményeként kisagy és Parkinson-szindróma alakul ki, amely merevséggel, remegéssel, koordinációs rendellenességekkel nyilvánul meg. A mentális rendellenességek nem ritkák. Kifejezett neurológiai tünetekkel a szaruhártya területén gyakran előfordul egy speciális jelenség - egy Kayser-Fleischer-gyűrű (zöldes szín a szaruhártya perifériáján).

---