Vese policisztózis, felnőtt típusú ICD Q61
- Info
- Tünetek
- Kezelések
- Kutatás
- Hozzászólások
- Kapcsolódás
A policisztás vesebetegség, olyan rendellenesség, amelyet felnőtt és gyermek betegeknél is diagnosztizálhatnak, genetikai betegség, amelyet diszplázia nélküli bilaterális veseciszták jellemeznek.
A vesék egy pár szerv, mindegyik ökle nagyságú. Szűrik a salakanyagokat és vizeletet képeznek. A vesék bizonyos fontos anyagok mennyiségét is szabályozzák a szervezetben.
A vesék anatómiájával kapcsolatos információk itt olvashatók:
Amikor a ciszták kialakulnak a vesékben, folyadékkal vannak feltöltve. A ciszták jelentősen megnövelhetik a vesék méretét, helyettesíthetik egészséges szerkezetük nagy részét, ami csökkent veseműködéshez és veseelégtelenséghez vezet.
A cisztás vesebetegségként ismert betegségek csoportjába tartozó policisztás vesebetegség két formára oszlik: vese polycystosis, házasságtörés típusú, amely dominánsan autoszomális öröklődésű, és inficicus típusú renális policisztózis, örökletes autoszomális renosomic-renalis.
Az autoszomális recesszív örökletes policisztás vesebetegség és az autoszomális domináns policisztás vesebetegség a vese ciszták jelenlétével társulhat az érintett személy életében bármikor, a prenatális periódustól a serdülőkorig vagy a felnőttkorig. A policisztás vesebetegség két típusának klinikai és röntgen megjelenése jelentős átfedéseket mutat.
Vese policisztózis, infantilis típusú, a vese gyűjtőcsatornáinak cisztás dilatációja jellemzi, különféle mértékű májbetegségekkel, beleértve az epeúti dysgenesist és a periportalis fibrózist.
További információ a policisztás vesebetegségről, infantilis típusú, itt olvasható:
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség a leggyakoribb örökletes vesebetegség az embereknél. Ez egy olyan poliszisztémás rendellenesség, amelyet mindkét vese progresszív cisztás dilatációja jellemez, változékony extrarenális megnyilvánulásokkal a gyomor-bél traktusban, a szív- és érrendszerben, a reproduktív szervekben és az agyban.
A májciszták lehetségesek autoszomális dominánsan öröklődő vese policisztózisban, bár ritkábban fordulnak elő, mint autoszomális recesszíven öröklődő policisztás vesebetegség esetén.
Vese policisztózis, felnőtt típusú, széles klinikai spektrummal rendelkezik. Tünetmentesen jelentkezhet, véletlenül diagnosztizálható, vagy hasonló klinikai képe lehet, mint az infantilis policisztás vesebetegség, és súlyos újszülöttkori megnyilvánulásokkal nyilvánulhat meg.
A felnőtt típusú policisztás vesebetegség autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ez az egyik leggyakoribb genetikai betegség, 1: 400 - 1: 1000 egyed gyakorisággal. A betegség azonban középkor előtt ritkán fordul elő. A cisztás betegség ezen formája ritkán fordul elő prenatálisan vagy gyermekeknél.
A vese policisztás házasságtörési típusa a policisztin-1-et kódoló PKD1 gén és a policisztin-2-t kódoló PKD2 gén hibáival társul. A betegség eseteinek körülbelül 85% -a a PKD1 gén mutációiból származik, amely a 16. kromoszóma rövid karrégiójában található (16p13.3-p13.12). Az érintett betegek 10-15% -ának mutációi vannak a PKD2 génben, amely a 4. kromoszóma hosszú kar régiójában található (4q21-q23). A policisztin fajok Ca 2+ csatornákban való működése és az intracelluláris Ca 2+ normális homeosztázisának megzavarása alapozhatja a ciszták képződését. Sok allél létezik, ami megmagyarázza a betegség kialakulásának és súlyosságának változásait.
A legújabb tanulmányok feltételezik a PKD3 gén mutációinak létezését, amelyek szintén felelősek a felnőttek policisztás vesebetegségéért, de még mindig nincs egyértelmű bizonyíték.
Az "autoszomális domináns" kifejezés azt jelenti, hogy ha az egyik szülő megbetegedik, akkor 50% az esély arra, hogy a betegség génjét a gyermek örökölje. Bizonyos esetekben - talán 10% - az autoszomális domináns vese policisztózis spontán fordul elő a betegeknél. Ezekben az esetekben egyik szülő sem hordozza a betegség génjének másolatát.
Sok autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő ember évtizedekig él, tünetek nélkül. Emiatt a betegséget gyakran policisztás vesebetegség felnőttkori formájának nevezik. Bizonyos esetekben azonban a ciszták az élet elején kialakulhatnak és gyorsan növekedhetnek, gyermekkori tüneteket okozva.
Leggyakrabban a policisztás vesebetegségek domináns formájában a ciszták száma és mérete lassan fejlődik. A tünetek általában felnőttkor elején vagy közepén kezdődnek, leggyakrabban a 20-as években. Néha a tünetek olyan enyhék, hogy az emberek vese policisztózis, felnőtt típusú, anélkül élnek, hogy valaha is észrevennék, hogy nekik van ilyen genetikai rendellenességük.
Általában az első tünetek a következők: magas vérnyomás, általános fáradtság, hát- és/vagy csípőfájdalom, fejfájás és/vagy húgyúti fertőzések, gyakori vizeléssel együtt. A fájdalom lehet átmeneti vagy tartós, enyhe vagy súlyos.