Veleszületett mellékvese hiperplázia - mi ez
A mellékvesék két anatómiailag és funkcionálisan különböző struktúrából áll - kéreg és mag (medulla).
A kéreg különböző részeiben termelődik szteroid hormonok, aldoszteron és néhány férfi nemi hormon (androgén). Ezeknek a biológiailag aktív anyagoknak a termelését a vérben specifikus agyi struktúrák, például az agyalapi mirigy választja ki.
Veleszületett mellékvese hiperplázia genetikai hiba miatt, amely enzimatikus diszfunkcióhoz vezet a kortizol (az egyik szteroid hormon) szintézisében. Más esetekben az aldoszteron a csökkent kortizol-szekrécióval párhuzamosan csökken.
Ezek a csökkent hormonális értékek aktiválják azokat az agyi struktúrákat, amelyek felelősek a mellékvesék funkcionális aktivitásának szabályozásáért. Az agyalapi mirigy nagyobb mennyiségű hormont választ ki, amely stimulálja a mellékvese kéregét. A kéreg növekedését okozza, azaz. hiperplázia.
A benőtt kéreg egy része funkcionálisan inaktív (ez azzal jár, hogy enzimatikus okok miatt nem képes szintetizálni a kortizolt és/vagy aldoszteront). A másik rész azonban aktív és nagyobb mennyiségben termel férfi nemi hormonok. Ebben a gondolatmenetben a veleszületett mellékvese-hiperpláziát egyszerre tekintjük csökkent mellékvese-működésnek, másfelől pedig megnövekedettnek.
Kortizolhiány hatással lesz az anyagcsere folyamataira. Például éhgyomorra vércukor csökkent máj-glükoneogenezis (a kortizollal stimulált folyamat) miatt az elfogadható szint alá eshet. Egyéb tünetek lehetnek fáradtság, étvágytalanság a csökkent gyomorsavtartalom miatt (általában a kortizol stimulálja), az elégtelen súly és súlygyarapodás, fejlődési rendellenességek stb.