Veleszületett hypothyreosis Diagnozata

veleszületett

A veleszületett hypothyreosis 4000 újszülött közül körülbelül 1-nél fordul elő, és kétszer olyan gyakran fordul elő lányoknál. A gyermekek egyharmadánál hiányzik a pajzsmirigy teljes hiánya, a többieknél kezdetleges szövetet diagnosztizálnak a nyakon vagy másutt, leggyakrabban a nyelv alatt. A betegség autoszomális recesszív módon terjed, és egy család több tagját is érintheti. Néhány gyermeknél a születéskor golyva van, de sok betegnél később alakul ki.

Néhány újszülöttnél a hypothyreosis oka a jódtartalmú vagy más pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek terhes nőre történő áttérése lehet. Ez a típusú hypothyreosis gyakoribb a koraszülötteknél, és néhány hét múlva eltűnik.

Tünetek:

  • A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek általában idővel vagy egy-két nappal később születnek.
  • Az élet első hónapjában a gyermek étkezési rendellenességekkel és súlyos álmossággal küzd.
  • A nagy nyelv légzési problémákhoz, rekedt és sűrűbb hanghoz vezet.
  • Az újszülöttnek székrekedése és erősen duzzadt hasa van.
  • Testhőmérséklete a normál alatt van - 35ºC, pulzusa pedig lassú.
  • Rövid termet születéskor.
  • Sárgaság.
  • Hideg, sápadt és száraz bőr.
  • Köldökérv.

Gyakran az állapotot nem ismerik fel közvetlenül a születés után, és az ilyen problémával küzdő csecsemőket "jónak és nyugodtnak" nevezik, mert kevesebbet sírnak és aludnak. Ha a kezelést nem kezdik azonnal, a csecsemőknél az alábbi tünetek egy része vagy az összes kialakulhat:

  • kerekebb arc duzzanattal
  • légzési gondok
  • késlelteti a gyermek testi és szellemi fejlődését
  • lassú súlygyarapodás és magasság
  • golyva fejlődése
  • lassú pulzus
  • anémia
  • hallási nehézségek.

Ha a kezelést nem kezdik el 3-6 hónappal, a klasszikus veleszületett hypothyreosis képe képződik:

  • a növekedés leáll,
  • a végtagok rövidek,
  • a feje nagy,
  • a szemhéjak duzzadtak,
  • a nyelv nagy,
  • az orr rövid és széles,
  • a bőr száraz,
  • a szőr durva és törékeny.

Okok

A hypothyreosis oka lehet maga a mirigy vagy az agyalapi mirigy.

A veleszületett hypothyreosis leggyakrabban a pajzsmirigy vagy az agyalapi mirigy fejlődésében fellépő rendellenességekből vagy azok rendellenes működéséből adódik. Ezt különböző genetikai és külső tényezők okozhatják.