Van-e annak kockázata, hogy a gyermekek örököljék az Alport-kórt?

Az Alport-szindróma egy örökletes genetikai vesebetegség, amely a süketséggel párosul, amelyet a múlt század elején írtak le.

Jellemzője az eritrociták és a fehérje jelenléte a vizeletben, a veseszövet fokozatos károsodása, amely veseelégtelenség, süketség kialakulásához vezet, egyes embereknél a betegség specifikus változásokkal befolyásolhatja a szemet.

Az első klinikai tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek.

Az Alport-szindróma viszonylag ritka, és a gyermekek körülbelül 3% -ánál, és előrehaladott veseelégtelenségben szenvedő betegeknél kevesebb, mint 1% -nál fordul elő, és más források szerint 50 000 újszülöttből 1 esetében fordul elő.

Ezt a női nemi X kromoszómán elhelyezkedő és bizonyos típusú kollagén szintéziséért felelős gének változásai okozzák, amely a vese és a finom szerkezetek fő szerkezeti része, az úgynevezett "alapmembránok" a vesékben, a fülekben és a szemekben.

---