Utazás a hematológiában - antifoszfolipid szindróma
Összefoglalt patológiai adatok
A trombofil állapotok, vetélések vagy intrauterin halál a megnagyobbodott antifoszfolipid testek hátterében a fő diagnosztikai kritérium.
Az artériás és mikrovaszkuláris trombózisra való hajlam, valamint a vénás tromboembólia a test bármely részét érintheti.
A fő terápiás célok a nekrózis megelőzése, valamint az intrauterin mortalitás.
Figyelmet kell fordítani az antifoszfolipid szindrómával járó autoimmun betegségekre is.
Klinikailag multiorganikus elégtelenséggel járó katasztrofális betegség a betegek kevesebb mint 1% -ánál fordul elő.
Az "antifoszfolipid szindróma" diagnosztizálásához bizonyos klinikai gyanú merül fel, és figyelmet kell fordítani azokra a fiatal (50 év alatti) betegekre, akik klinikailag artériás trombózisban szenvednek, tekintet nélkül annak lokalizációjára.
A retrombosisok ugyanabban a vaszkuláris ágyban fordulnak elő, így a stroke-ban vagy akut miokardiális infarktusban szenvedő betegeknél nagy az új és új trombotikus események kockázata.
Patológiai áttekintés
Meghatározás
Az antifoszfolipid szindróma (más néven antifoszfolipid antitest szindróma) az antifoszfolipid antitestek (lupus antikoaguláns, anticardiotropin antitestek és/vagy anti-béta2-glikoprotein) társulása, különféle klinikai jellemzőkkel, amelyeket indukált trombózis és terhesség jellemez.
A terhesség okozta magzati mortalitás három vagy több embrió elvesztése a vemhesség 10. hete előtt és/vagy 1 vagy több váratlan magzati halálozás a vemhesség 10. hete után. Ez a meghatározás magában foglalja a terhesség 34. hete előtti koraszülést, eclampsia, preeclampsia vagy placenta elégtelenség miatt.
Azoknak a betegeknek, akik antifoszfolipid antitestekkel rendelkeznek, de klinikailag nem mutatnak trombózist és/vagy nőgyógyászati szövődményeket (azaz nem felelnek meg a betegség kritériumainak), "véletlen antifoszfolipid szindrómát" kell tekinteni. Megnövekedett a trombózis kialakulásának kockázata.
Járványtan
Az antifoszfolipid szindróma olyan betegeknél fordulhat elő, akik nem szenvednek autoimmun betegségben, vagy akiknek már fennálló autoimmun betegségük van (ez az állapot másodlagos antifoszfolipid szindróma néven ismert).
A patológia előfordulási gyakorisága 1 és 5,5% között van a bolygó egészséges lakossága körében, az életkor előrehaladtával a patológia előfordulása növekszik. A reumás ízületi gyulladásban szenvedő betegek körülbelül 6% -ának antifoszfolipid szindróma is van, míg a szisztémás lupus erythematosusban szenvedő betegeknél az antifoszfolipid szindróma előfordulása 30% -40% között van.
Az antifoszfolipid antitesteket a trombózisos betegek körülbelül 14% -ában és a magzati veszteségben szenvedő betegek 20% -ában mutatják ki.
A nők: férfiak aránya 5: 1. A patológia maximális csúcsa körülbelül 35 éves életkor, bár a korhatár 15 és 50 év között mozog.
Az antifoszfolipid szindróma etiológiája
A különféle foszfolipidkötő plazmafehérjékkel szembeni megemelkedett antifoszfolipid antitestek jelenléte artériás, vénás vagy mikrovaszkuláris trombózis kialakulásához vezet. Egyelőre nem tudni, mi okozza ezeknek a megszerzett antitesteknek a kialakulását.
Az antifoszfolipid szindróma kórélettana
Az antifoszfolipid antitestek olyan autoantitestek, amelyek különböző foszfolipidkötő plazmafehérjékhez, például béta2-glikoproteinhez, protrombinhoz és vérlemezke-foszfolipidekhez irányulnak. A mai napig számos olyan mechanizmust javasoltak, amelyek révén az antifoszfolipid antitestek trombózishoz és terhesség okozta halálozáshoz vezetnek, de még nem általánosan elfogadottak. A béta2-glikoprotein 5 fő doménnel rendelkezik az ehhez az antitesthez való kötődéshez, és általánosan elismert fő célpontjuk, és az I. epitóp a leggyakrabban használt kötőhely.
Egy másik mechanizmus, amelyet az antifoszfolipid antitestek trombózis kialakulásában játszott szerepének magyarázatára javasolnak, az erek endotheliumához való kötődésük és a későbbi protein-C-rezisztencia kialakulása, valamint a komplementrendszer aktiválása.
Számos trombotikus és gyulladás által közvetített mechanizmust javasoltak az antifoszfolipid antitestek által kiváltott terhességi mortalitás patogenezisének magyarázatára. Különösen a komplementrendszer aktiválódását okolják a terhesség okozta mortalitás kialakulásában ebben a szindrómában egerekben.
Az antifoszfolipid szindróma osztályozása
Az antifoszfolipid szindrómát akkor diagnosztizálják, ha a vaszkuláris trombózis vagy a terhesség okozta magzati mortalitás alábbi kritériumai közül legalább egy teljesül az antifoszfolipid antitestek magas szintje ellen.
Az érrendszeri trombózis az artériás, vénás vagy mikrovaszkuláris trombózis 1 vagy több epizódjának jelenléte.
A terhesség által kiváltott mortalitás három vagy több embrió elvesztése a vemhesség 10. hete előtt és/vagy 1 vagy több normálisan kifejlődött magzat elvesztése a terhesség 34. hete előtt.
Történelem és fizikális vizsgálat
A visszatérő vaszkuláris trombózis kórtörténete
A vénás, artériás vagy mikrovaszkuláris trombózis 1 vagy több epizódjának pozitív előzményeit keressük képalkotással vagy hisztopatológiával megerősítve. Ezek a trombózis klinikailag megnyilvánulhat ischaemiás stroke, akut miokardiális infarktus, perifériás artériás betegség vagy vese trombotikus mikroangiopátia formájában.
A terhesség története halált okozott
Három vagy több terhességi veszteség a terhesség 10. hete előtt és/vagy váratlan magzati halál a 10. terhességi hét után
A terhességgel összefüggő morbiditás története
Koraszülés (a terhesség 34. hete előtt) preecmapsia, placenta megszakadás vagy placenta elégtelenség miatt
Egyéb diagnosztikai tényezők
A szisztémás lupus erythematosus kórtörténete
Az antifoszfolipid szindrómában szenvedő betegek körülbelül 40% -ának pozitív kórtörténete van a szisztémás lupus erythematosusban, további 5% -uk pedig lupus-szerű szindrómában szenved.
Egyéb reumatikus vagy kötőszöveti betegségek kórtörténete
Az antifoszfolipid szindrómában szenvedő betegek nagy csoportjának vizsgálata a következő egyéb autoimmun betegségek jelenlétét mutatta ki ezeknél a betegeknél: (1) primer Sjögren-szindróma (2,2%); (2) rheumatoid arthritis (1,8%); (3) szisztémás szklerózis (0,7%); (4) szisztémás vasculitis (0,7%) és dermatomyositis (0,5%)
A thrombocytopenia jellemzői
Antifoszfolipid szindrómában a rendelkezésre álló immunmechanizmusok vagy más autoimmun betegségek (idiopátiás trombocitopéniás purpura) miatt thrombocytopenia fordulhat elő. Annak ellenére, hogy thrombocytopenia van jelen, a vérzések nem gyakoriak. A prombocytopenia tünetei: (1) petechiák kialakulása és (2) nyálkahártya vérzés tünetei